Condição de presença diminuída ou ausente de proteína 4 contendo repetição de IAP baculoviral. A deficiência dessa proteína está associada à síndrome linfoproliferativa 2 ligada ao cromossomo X.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP é uma condição genética rara que altera o funcionamento do sistema de defesa do organismo. Ela costuma provocar inflamações importantes no intestino, febres frequentes, aumento do fígado e do baço, além de maior risco para infecções graves. A alteração ocorre por mutações no gene XIAP e é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. No Brasil, a condição ainda não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle clínico rigoroso dos sintomas.
Condição de presença diminuída ou ausente de proteína 4 contendo repetição de IAP baculoviral. A deficiência dessa proteína está associada à síndrome linfoproliferativa 2 ligada ao cromossomo X.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisLymphoproliferative syndrome, X-linked, 2
A rare immunodeficiency characterized by extreme susceptibility to infection with Epstein-Barr virus (EBV). Symptoms include severe or fatal mononucleosis, acquired hypogammaglobulinemia, pancytopenia and malignant lymphoma.
Variantes genéticas (ClinVar)
592 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 400 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por variantes genéticas patogênicas no gene XIAP. Isso leva à redução ou ausência da proteína funcional necessária para regular a imunidade e a sobrevivência celular.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x-por-deficiencia-de-xiap
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
