Imunodeficiência combinada com anomalias facio-óculo-esqueléticas

A imunodeficiência combinada com anomalias faciooculoesqueléticas é um distúrbio de imunodeficiência combinada extremamente raro, caracterizado por imunodeficiência primária que se manifesta com infecções bacterianas, virais e fúngicas repetidas, em associação com manifestações neurológicas (hipotonia, ataxia cerebelar, convulsões mioclônicas), atraso no desenvolvimento, atrofia óptica, dismorfismo facial (testa alta, cristas supraorbitais hipoplásicas, edema palpebral, hipertelorismo, ponte nasal plana, raiz nasal larga e ponta, narinas antevertidas, lábio inferior fino sobreposto ao lábio superior, queixo quadrado) e anomalias esqueléticas (metacarpos/metatarsos curtos com epífises em forma de cone, osteopenia).