A doença do tecido conjuntivo por deficiência de lisil 3-hidroxilase é uma condição genética extremamente rara que compromete a formação e a sustentação dos tecidos do corpo. Ela costuma causar fragilidade nos ossos, curvaturas na coluna vertebral, limitações no movimento das articulações e problemas na visão ou audição. Os primeiros sinais costumam ser percebidos logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida, exigindo vigilância médica frequente. No Brasil, a doença não conta com um protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado realizado por meio de acompanhamento multidisciplinar pela rede pública.

Doença genética rara, causada pela falta de atividade da lisil hidroilase 3 (LH3), caracterizada por envolvimento de múltiplos tecidos e órgãos, incluindo anormalidades esqueléticas (pé torto, escoliose progressiva, osteopenia, fraturas patológicas), envolvimento ocular (retinas planas, miopia, catarata) e anomalias de cabelo, unhas e pele (cabelos grossos e distribuídos anormalmente, bolhas na pele, rugas palmares reduzidas, unhas hipoplásicas). Os pacientes também apresentam retardo de crescimento intrauterino, dismorfismo facial (perfil facial achatado, orelhas baixas, órbitas rasas, nariz curto e arrebitado, cantos da boca voltados para baixo) e contraturas em flexão articular. Atraso no crescimento e desenvolvimento, surdez neurossensorial bilateral, diafragma friável e rupturas vasculares espontâneas de início tardio são características adicionais relatadas.