Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

RARAS:D262173

ORPHA:262173CID-11 · LD44.MDOENÇA RARA

A monossomia é um tipo de aneuploidia hipodiplóide onde o individuo perde um de seus cromossomos do par.

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

National Human Gen… · Public domain via Wikidata

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome associada a deleção parcial do braço longo do cromossomo 21, caracterizada por crises mioclônicas, autolesão, hipotonia, microtia e alterações dentárias. Pode apresentar agenesia do corpo caloso e falanges curtas.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

21 sintomas

🦴

Ossos e articulações

17 sintomas

😀

Face

15 sintomas

📏

Crescimento

11 sintomas

👁️

Olhos

8 sintomas

❤️

Coração

7 sintomas

+ 47 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Crise mioclônica generalizada

—

Comportamento autolesivo

—

Falange proximal curta do 2º dedo

—

Falange proximal curta do 5º dedo

—

Hipotonia do lactente

—

Microtia

146sintomas

Sem dados (146)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 146 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Crise mioclônica generalizadaGeneralized myoclonic seizure

Comportamento autolesivoSelf-injurious behavior

Falange proximal curta do 2º dedoShort proximal phalanx of the 2nd finger

Falange proximal curta do 5º dedoShort proximal phalanx of the 5th finger

Hipotonia do lactenteFloppy infant

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

DYRK1ADual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1ACandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Dual-specificity kinase which possesses both serine/threonine and tyrosine kinase activities (PubMed:20981014, PubMed:21127067, PubMed:23665168, PubMed:30773093, PubMed:8769099). Exhibits a substrate preference for proline at position P+1 and arginine at position P-3 (PubMed:23665168). Plays an important role in double-strand breaks (DSBs) repair following DNA damage (PubMed:31024071). Mechanistically, phosphorylates RNF169 and increases its ability to block accumulation of TP53BP1 at the DSB si

LOCALIZAÇÃO

NucleusNucleus speckle

VIAS BIOLÓGICAS (1)

G0 and Early G1

MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 7

A disease characterized by primary microcephaly, severe intellectual disability without speech, anxious autistic behavior, and dysmorphic features, including bitemporal narrowing, deep-set eyes, large simple ears, and a pointed nasal tip. Intellectual disability is characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period.

VIAS REACTOME (1)

G0 and Early G1

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Útero

35.3 TPM

Cervix Endocervix

31.9 TPM

Tireoide

31.9 TPM

Cervix Ectocervix

31.1 TPM

Artéria tibial

30.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

DCAF7997 RAD54L2925 LIN52903 FAM117B882 RCAN1881 WDR26842 MED13L820 NFATC1819

OUTRAS DOENÇAS (3)

DYRK1A-related intellectual disability syndromeDYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletionintellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation

HGNC:3091UniProt:Q13627

KIF15Kinesin-like protein KIF15Candidate gene tested inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Plus-end directed kinesin-like motor enzyme involved in mitotic spindle assembly

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmCytoplasm, cytoskeleton, spindle

VIAS BIOLÓGICAS (3)

KinesinsCOPI-dependent Golgi-to-ER retrograde trafficMHC class II antigen presentation

MECANISMO DE DOENÇA

Braddock-Carey syndrome 2

An autosomal recessive disease characterized by microcephaly, congenital thrombocytopenia, and facial dysmorphisms including Pierre-Robin sequence.

VIAS REACTOME (3)

MHC class II antigen presentation COPI-dependent Golgi-to-ER retrograde traffic Kinesins

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Linfócitos

23.1 TPM

Testículo

21.9 TPM

Fibroblastos

5.8 TPM

Esôfago - Mucosa

3.0 TPM

Intestino delgado

1.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

KIFBP981 ASPM971 TTK961 CENPF959 TOP2A955 KIF2C945 KIF20A942 MKI67935

OUTRAS DOENÇAS (2)

braddock-carey syndrome 221q22.11q22.12 microdeletion syndrome

HGNC:17273UniProt:Q9NS87

Variantes genéticas (ClinVar)

484 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DYRK1A: NM_001347721.2(DYRK1A):c.1204G>T (p.Gly402Ter) ()

🧬 DYRK1A: GRCh38/hg38 21q11.2-22.3(chr21:13644166-44968483)x3 ()

🧬 DYRK1A: NM_001347721.2(DYRK1A):c.80G>A (p.Gly27Asp) ()

🧬 DYRK1A: NM_001347721.2(DYRK1A):c.1241T>C (p.Leu414Pro) ()

🧬 DYRK1A: NM_001347721.2(DYRK1A):c.961_962dup (p.Glu322fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

G0 and Early G1 MHC class II antigen presentation COPI-dependent Golgi-to-ER retrograde traffic Kinesins

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

Sou paciente de Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

Centros de Referência SUS

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21