Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2

ORPHA:268261

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

19 casos documentados

1Genes causadores

5.497Publicações indexadas

📄 Publicações científicas

5.497 artigos

Último publicado: 2026 Mar 14

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

18 sintomas

🦴

Ossos e articulações

10 sintomas

📏

Crescimento

8 sintomas

😀

Face

8 sintomas

👁️

Olhos

8 sintomas

❤️

Coração

6 sintomas

+ 27 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

97sintomas

Muito frequente (6)

Frequente (22)

Ocasional (48)

Muito raro (21)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 97 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Dificuldades alimentaresFeeding difficulties

Muito frequente

90%

Formato facial anormalAbnormal facial shape

Muito frequente

90%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente

90%

Anormalidade em imagem cerebralBrain imaging abnormality

Muito frequente

90%

Distúrbio da marchaGait disturbance

Muito frequente

90%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente

90%

Hipomielinização do SNCCNS hypomyelination

Frequente

55%

Hipoplasia do tronco cerebralHypoplasia of the brainstem

Frequente

55%

Sindactilia cutânea dos dedos 2-4 do pé2-4 toe cutaneous syndactyly

Frequente

55%

ConvulsãoSeizure

Frequente

55%

Dorso nasal proeminenteProminent nasal bridge

Frequente

55%

Ataxia

Frequente

55%

Genes associados

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DYRK1A

Dual specificity tyrosine-p…

Role in the phenotype of

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