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Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença rara autossômica dominante com início na infância, caracterizada por infecções recorrentes, enterocolite, pneumonite, erupções cutâneas, artralgia e desregulação imune, associada a mutações no gene PLCG2.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D89.8
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫁
Pulmão
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início na infância
Frequência: 2/2
100%prev.
Infecções sinopulmonares recorrentes
Frequência: 2/2
100%prev.
Enterocolite
Frequência: 2/2
100%prev.
Pneumonite intersticial
Frequência: 2/2
100%prev.
Eritema
Frequência: 2/2
100%prev.
Celulite
Frequência: 2/2
16sintomas
Muito frequente (11)
Frequente (3)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na infânciaInfantile onset
Frequência: 2/2100%
Infecções sinopulmonares recorrentesRecurrent sinopulmonary infections
Frequência: 2/2100%
EnterocoliteEnterocolitis
Frequência: 2/2100%
Pneumonite intersticialInterstitial pneumonitis
Frequência: 2/2100%
EritemaErythema
Frequência: 2/2100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Últimos 10 anos2publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

PLCG21-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase gamma-2Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAltamente restrito
FUNÇÃO

The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes. It is a crucial enzyme in transmembrane signaling

LOCALIZAÇÃO

Membrane raft

VIAS BIOLÓGICAS (2)
GPVI-mediated activation cascadeSynthesis of IP3 and IP4 in the cytosol
MECANISMO DE DOENÇA

Familial cold autoinflammatory syndrome 3

An autosomal dominant immune disorder characterized by the development of cutaneous urticaria, erythema, and pruritis in response to cold exposure. Affected individuals have variable additional immunologic defects, including antibody deficiency, decreased numbers of B-cells, defective B-cells, increased susceptibility to infection, and increased risk of autoimmune disorders.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
95.9 TPM
Baço
37.4 TPM
Sangue
25.6 TPM
Rim - Córtex
14.7 TPM
Intestino delgado
13.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
familial cold autoinflammatory syndrome 3autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation
HGNC:9066UniProt:P16885

Variantes genéticas (ClinVar)

106 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PLCG2: NM_002661.5(PLCG2):c.3199-1G>A ()
🧬 PLCG2: NM_002661.5(PLCG2):c.1127G>C (p.Arg376Pro) ()
🧬 PLCG2: NM_002661.5(PLCG2):c.3727C>T (p.Gln1243Ter) ()
🧬 PLCG2: GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46432879-90294753)x3 ()
🧬 PLCG2: NM_002661.5(PLCG2):c.1810A>C (p.Asn604His) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 222 variantes classificadas pelo ClinVar.

11
167
44
Patogênica (5.0%)
VUS (75.2%)
Benigna (19.8%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
PLCG2: NM_002661.5(PLCG2):c.2534T>C (p.Leu845Ser) [Likely pathogenic]
PLCG2: NM_002661.5(PLCG2):c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) [Uncertain significance]
PLCG2: NM_002661.5(PLCG2):c.3727C>T (p.Gln1243Ter) [Uncertain significance]
PLCG2: NM_002661.5(PLCG2):c.148C>T (p.Arg50Trp) [Uncertain significance]
PLCG2: NM_002661.5(PLCG2):c.145A>T (p.Thr49Ser) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Ocular Side Effects of Dupilumab: A Comprehensive Overview of the Literature.

Journal of clinical medicine2025 Apr 05

Dupilumab, a monoclonal antibody targeting the interleukin (IL)-4 receptor alpha subunit and IL-13, has markedly advanced the treatment of atopic conditions such as dermatitis, asthma, and chronic rhinosinusitis. However, its expanding use has brought increased attention to a range of ocular adverse events-conjunctivitis, blepharitis, keratitis, corneal ulcers, and cicatricial conjunctivitis-that remain underrecognized and frequently underestimated in clinical practice. These manifestations often emerge in patients with atopic dermatitis and display varying severity, posing diagnostic and therapeutic challenges. Rather than isolated phenomena, these effects appear to stem from a complex interplay of goblet cell depletion, mucin deficiency, immune dysregulation, and microbiome alterations, including Demodex proliferation. Current management strategies remain largely empirical, lacking standardized protocols, and are often guided by anecdotal evidence. In this review, we critically appraise the existing literature, synthesize emerging pathogenic hypotheses, and highlight the unmet clinical need for evidence-based treatment algorithms. We advocate for a multidisciplinary approach and future research aimed at elucidating mechanisms, refining risk stratification, and minimizing ocular toxicity without compromising the therapeutic benefits of dupilumab. Furthermore, we intend to provide a more practical and straightforward resource for the reader based on the current literature on approaching the topic.

#2

Novel genetic variants of inborn errors of immunity.

PloS one2021

Inborn errors of immunity (IEI) are prevalent in tribal cultures due to frequent consanguineous marriages. Many of these disorders are autosomal recessive, resulting from founder mutations; hence they are amenable to prevention. The primary objective of this study was to evaluate the pathogenicity of novel variants of IEI found among Emiratis. This retrospective data collection study reports novel variants of IEI detected by diagnostic exome sequencing. Pathogenicity prediction was based on scoring tools, amino acid alignment, and Jensen-Shannon divergence values. Twenty-one novel variants were identified; nine were frameshift, three nonsense, four intronic (one pathogenic), and five missense (two pathogenic). Fifteen variants were likely pathogenic, of which 13 were autosomal recessive and two uncertain inheritance. Their clinical spectra included combined immunodeficiency, antibody deficiency, immune dysregulation, defects in intrinsic/innate immunity, and bone marrow failure. The described novel pathogenic variants are core to a planned national screening program that aims toward IEI prevention. Future studies, however, are needed to confirm their natural history in individual patients and estimate their prevalence in the community.

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Ocular Side Effects of Dupilumab: A Comprehensive Overview of the Literature.
    Journal of clinical medicine· 2025· PMID 40217936mais citado
  2. Novel genetic variants of inborn errors of immunity.
    PloS one· 2021· PMID 33481921mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:324530(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:614878(OMIM)
  3. MONDO:0013944(MONDO)
  4. GARD:17486(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Q55784399(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação

ORPHA:324530 · MONDO:0013944
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
D89.8 · Outros transtornos especificados que comprometem o mecanismo imunitário não classificados em outra parte
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3553961
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