Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença rara autossômica dominante com início na infância, caracterizada por infecções recorrentes, enterocolite, pneumonite, erupções cutâneas, artralgia e desregulação imune, associada a mutações no gene PLCG2.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes. It is a crucial enzyme in transmembrane signaling
Membrane raft
Familial cold autoinflammatory syndrome 3
An autosomal dominant immune disorder characterized by the development of cutaneous urticaria, erythema, and pruritis in response to cold exposure. Affected individuals have variable additional immunologic defects, including antibody deficiency, decreased numbers of B-cells, defective B-cells, increased susceptibility to infection, and increased risk of autoimmune disorders.
Variantes genéticas (ClinVar)
106 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 222 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
15 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Ocular Side Effects of Dupilumab: A Comprehensive Overview of the Literature.
Dupilumab, a monoclonal antibody targeting the interleukin (IL)-4 receptor alpha subunit and IL-13, has markedly advanced the treatment of atopic conditions such as dermatitis, asthma, and chronic rhinosinusitis. However, its expanding use has brought increased attention to a range of ocular adverse events-conjunctivitis, blepharitis, keratitis, corneal ulcers, and cicatricial conjunctivitis-that remain underrecognized and frequently underestimated in clinical practice. These manifestations often emerge in patients with atopic dermatitis and display varying severity, posing diagnostic and therapeutic challenges. Rather than isolated phenomena, these effects appear to stem from a complex interplay of goblet cell depletion, mucin deficiency, immune dysregulation, and microbiome alterations, including Demodex proliferation. Current management strategies remain largely empirical, lacking standardized protocols, and are often guided by anecdotal evidence. In this review, we critically appraise the existing literature, synthesize emerging pathogenic hypotheses, and highlight the unmet clinical need for evidence-based treatment algorithms. We advocate for a multidisciplinary approach and future research aimed at elucidating mechanisms, refining risk stratification, and minimizing ocular toxicity without compromising the therapeutic benefits of dupilumab. Furthermore, we intend to provide a more practical and straightforward resource for the reader based on the current literature on approaching the topic.
Novel genetic variants of inborn errors of immunity.
Inborn errors of immunity (IEI) are prevalent in tribal cultures due to frequent consanguineous marriages. Many of these disorders are autosomal recessive, resulting from founder mutations; hence they are amenable to prevention. The primary objective of this study was to evaluate the pathogenicity of novel variants of IEI found among Emiratis. This retrospective data collection study reports novel variants of IEI detected by diagnostic exome sequencing. Pathogenicity prediction was based on scoring tools, amino acid alignment, and Jensen-Shannon divergence values. Twenty-one novel variants were identified; nine were frameshift, three nonsense, four intronic (one pathogenic), and five missense (two pathogenic). Fifteen variants were likely pathogenic, of which 13 were autosomal recessive and two uncertain inheritance. Their clinical spectra included combined immunodeficiency, antibody deficiency, immune dysregulation, defects in intrinsic/innate immunity, and bone marrow failure. The described novel pathogenic variants are core to a planned national screening program that aims toward IEI prevention. Future studies, however, are needed to confirm their natural history in individual patients and estimate their prevalence in the community.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:324530(Orphanet)
- OMIM OMIM:614878(OMIM)
- MONDO:0013944(MONDO)
- GARD:17486(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55784399(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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