Deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulação

Deficiência imunológica rara, hereditária, com envolvimento da pele, caracterizada por urticária ao frio de início precoce após exposição generalizada ao ar frio ou resfriamento evaporativo e não após contato com objetos frios. Anormalidades imunológicas adicionais estão frequentemente presentes – deficiência de anticorpos, infecções recorrentes, doenças autoimunes e doenças alérgicas sintomáticas.