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Angioedema hereditário com deficiência C1Inh
ORPHA:528623CID-10 · D84.1CID-11 · 4A00.14OMIM 106100PCDT · SUSDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício adultaHerança Unknown
Também conhecida comoHAEAH

São formas de angioedema hereditário (AH) que acontecem por causa de alterações (mutações) no gene responsável por produzir a proteína inibidora de C1 do complemento. No tipo I de AH, os níveis dessa proteína inibidora de C1 estão reduzidos no sangue (há uma quantidade menor dela). Já no tipo II de AH, o corpo produz a proteína inibidora de C1, mas ela não funciona corretamente.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O angioedema hereditário com deficiência de C1Inh é uma condição genética rara caracterizada por crises de inchaço que surgem na pele, na face, nos genitais e nas vias respiratórias. Diferente de alergias comuns, as crises não costumam apresentar coceira ou urticária, mas podem vir acompanhadas de intensas dores abdominais, náuseas e vômitos. A causa decorre de mutações no gene SERPING1, afetando a quantidade ou o funcionamento da proteína inibidora de C1. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio da dispensação de Danazol e de opções no Componente Especializado como Icatibanto e Inibidor de C1-esterase.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

São formas de angioedema hereditário (AH) que acontecem por causa de alterações (mutações) no gene responsável por produzir a proteína inibidora de C1 do complemento. No tipo I de AH, os níveis dessa proteína inibidora de C1 estão reduzidos no sangue (há uma quantidade menor dela). Já no tipo II de AH, o corpo produz a proteína inibidora de C1, mas ela não funciona corretamente.

Medicamentos
9 com registro
Icatibanto, Inibidor de C1-esterase, DIOSMIN

Tem tratamento?

✓ 9 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
ICATIBANTOINIBIDOR DE C1-ESTERASEDIOSMINLADOGALANDEMBRY (GARADACIMAB)TAKHZYRO (LANADELUMAB-FLYO)SAJAZIR (ICATIBANT)EKTERLY (SEBETRALSTAT)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
51
pacientes catalogados
Início
Adult
+ elderly
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 50%
PCDT disponível2 medicamentos CEAFCID-10: D84.1
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
7 sintomas
🫁
Pulmão
4 sintomas
🧬
Pele e cabelo
3 sintomas
😀
Face
2 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas

+ 33 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início na infância
Frequência: 2/2
100%prev.
Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior
Obrigatório (100%)
100%prev.
Concentração diminuída de complemento C4 circulante
Frequente (79-30%)
100%prev.
Neuropatia axonal periférica
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hipoestesia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Atividade circulante reduzida de CH50
Obrigatório (100%)
55sintomas
Muito frequente (9)
Frequente (16)
Ocasional (4)
Muito raro (3)
Sem dados (23)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 55 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na infânciaChildhood onset
Frequência: 2/2100%
Concentração diminuída de complemento C4 circulanteDecreased circulating complement C4 concentration
Frequente (79-30%)100%
Neuropatia axonal periféricaPeripheral axonal neuropathy
Obrigatório (100%)100%
HipoestesiaHypoesthesia
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
SERPING1
SERPING1
SERPING1Plasma protease C1 inhibitorDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (3)
Platelet degranulation Intrinsic Pathway of Fibrin Clot FormationRegulation of Complement cascade
MECANISMO DE DOENÇA

Angioedema, hereditary, 1

An autosomal dominant disorder characterized by episodic local swelling involving subcutaneous or submucous tissue of the upper respiratory and gastrointestinal tracts, face, extremities, and genitalia. Hereditary angioedema due to C1 esterase inhibitor deficiency is comprised of two clinically indistinguishable forms. In hereditary angioedema type 1, serum levels of C1 esterase inhibitor are decreased, while in type 2, the levels are normal or elevated, but the protein is non-functional.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Artéria tibial
1258.4 TPM
Aorta
1246.5 TPM
Ovário
1138.5 TPM
Fígado
1081.6 TPM
Artéria coronária
1061.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
hereditary angioedema with C1Inh deficiencyC1 inhibitor deficiencyhereditary angioedema type 1hereditary angioedema type 2
HGNC:1228UniProt:P05155

Medicamentos aprovados (FDA)

5 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.

💊 ANDEMBRY (GARADACIMAB)
💊 TAKHZYRO (LANADELUMAB-FLYO)
💊 SAJAZIR (ICATIBANT)
💊 EKTERLY (SEBETRALSTAT)
💊 Orladeyo (BEROTRALSTAT HYDROCHLORIDE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

431 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SERPING1: NM_000062.3(SERPING1):c.881dup (p.Tyr294Ter) ()
🧬 SERPING1: NM_000062.3(SERPING1):c.686-1G>C ()
🧬 SERPING1: NM_000062.3(SERPING1):c.1000del (p.His334fs) ()
🧬 SERPING1: NM_000062.3(SERPING1):c.452dup (p.Lys152fs) ()
🧬 SERPING1: NM_000062.3(SERPING1):c.494_495insA (p.Asn166fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 35 variantes classificadas pelo ClinVar.

35
Patogênica (100.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
SERPING1: NM_000062.3(SERPING1):c.377del (p.Pro126fs) [Pathogenic]
SERPING1: NM_000062.3(SERPING1):c.1269T>A (p.Tyr423Ter) [Pathogenic]
SERPING1: NM_000062.3(SERPING1):c.748_749del (p.Val250fs) [Pathogenic]
SERPING1: NM_000062.3(SERPING1):c.330_331insC (p.Thr111fs) [Pathogenic]
SERPING1: NM_000062.3(SERPING1):c.623dup (p.Ala209fs) [Pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Angioedema hereditário com deficiência C1Inh

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Increased fibrinolysis-induced bradykinin formation in hereditary angioedema confirmed using stored plasma and biotechnological inhibitors.

BMC research notes2019 May 27

We recently investigated the pathways of immunoreactive bradykinin (iBK) formation in fresh blood of normal volunteers and of patients with hereditary angioedema due to C1-esterase inhibitor deficiency (HAE-1/-2). Herein, we adapted the techniques to small volumes (200 μl) of previously frozen citrated plasma and further analyzed the mechanisms of iBK formation with additional biotechnological inhibitors. Measurable iBK formation was observed under stimulation with tissue kallikrein (KLK-1, 10 nM), the particulate material Kontact-APTT (concentration reduced to 2% v/v) or recombinant tissue plasminogen activator (tPA, 169 nM), with little background in unstimulated plasma incubated for up to 2 h. Plasma samples from HAE-1/-2 patients responded earlier to tPA than those from controls, as previously reported with whole blood. Lanadelumab inhibited iBK formation induced by Kontact-APTT and tPA. A highly specific plasmin inhibitor, DX-1000, abolished tPA-induced iBK formation in plasma but had no effect against Kontact-APTT, confirming the role of fibrinolysis in tPA-induced kinin formation. The anti-lanadelumab neutralizing antibody M293-D02 reversed the inhibitory effects of lanadelumab. Frozen plasma is a suitable material for measuring iBK formation kinetics, with possible applications such as investigating the effect of rare disease states on the kallikrein-kinin system and monitoring the effect of HAE prophylactic treatments.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Angioedema hereditário com deficiência C1Inh e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Protocolo oficial relacionado (Ministério da Saúde)PCDT: Angioedema associado à deficiência de C1 esterase (C1-INH)

Existe um documento oficial para "Angioedema associado à deficiência de C1 esterase (C1-INH)". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é provocada por mutações no gene SERPING1, que afetam a proteína inibidora de C1. Essa falha genética leva a uma quantidade reduzida da proteína no sangue ou a um defeito em seu funcionamento biológico.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:528623
    Orphanet
  2. GARD:22194
    GARD (NIH)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Angioedema hereditário com deficiência C1Inh. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Angioedema hereditário com deficiência C1Inh

ORPHA:528623 · MONDO:0033946
🇧🇷 Brasil SUS
CEAF
1AIcatibanto1AInibidor de C1-esterase
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
51 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
D84.1 · Defeitos no sistema complemento
CID-11
Início
Adult, Elderly
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4552294
Repurposing
25 candidatos
azosemide — electrolyte reabsorption inhibitor
benzthiazide — carbonic anhydrase inhibitor
bumetanide — solute carrier family member inhibitor
+17 outros

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara