São formas de angioedema hereditário (AH) que acontecem por causa de alterações (mutações) no gene responsável por produzir a proteína inibidora de C1 do complemento. No tipo I de AH, os níveis dessa proteína inibidora de C1 estão reduzidos no sangue (há uma quantidade menor dela). Já no tipo II de AH, o corpo produz a proteína inibidora de C1, mas ela não funciona corretamente.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O angioedema hereditário com deficiência de C1Inh é uma condição genética rara caracterizada por crises de inchaço que surgem na pele, na face, nos genitais e nas vias respiratórias. Diferente de alergias comuns, as crises não costumam apresentar coceira ou urticária, mas podem vir acompanhadas de intensas dores abdominais, náuseas e vômitos. A causa decorre de mutações no gene SERPING1, afetando a quantidade ou o funcionamento da proteína inibidora de C1. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio da dispensação de Danazol e de opções no Componente Especializado como Icatibanto e Inibidor de C1-esterase.
São formas de angioedema hereditário (AH) que acontecem por causa de alterações (mutações) no gene responsável por produzir a proteína inibidora de C1 do complemento. No tipo I de AH, os níveis dessa proteína inibidora de C1 estão reduzidos no sangue (há uma quantidade menor dela). Já no tipo II de AH, o corpo produz a proteína inibidora de C1, mas ela não funciona corretamente.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 33 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 55 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisAngioedema, hereditary, 1
An autosomal dominant disorder characterized by episodic local swelling involving subcutaneous or submucous tissue of the upper respiratory and gastrointestinal tracts, face, extremities, and genitalia. Hereditary angioedema due to C1 esterase inhibitor deficiency is comprised of two clinically indistinguishable forms. In hereditary angioedema type 1, serum levels of C1 esterase inhibitor are decreased, while in type 2, the levels are normal or elevated, but the protein is non-functional.
Medicamentos aprovados (FDA)
5 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
431 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 35 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Angioedema hereditário com deficiência C1Inh
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Pathogenesis of Hereditary Angioedema: The Role of the Bradykinin-Forming Cascade.
Pathogenic mechanisms of bradykinin mediated diseases: dysregulation of an innate inflammatory pathway.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Angioedema hereditário com deficiência C1Inh e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Angioedema associado à deficiência de C1 esterase (C1-INH)". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
A doença é provocada por mutações no gene SERPING1, que afetam a proteína inibidora de C1. Essa falha genética leva a uma quantidade reduzida da proteína no sangue ou a um defeito em seu funcionamento biológico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Angioedema hereditário com deficiência C1Inh. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Angioedema hereditário com deficiência C1Inh
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub