Condição causada por mutações truncadas no propeptídeo C de COL2A1. Como outras doenças do colágeno tipo II, é caracterizada por baixa estatura, platispondilia e displasia epifisária. Uma característica distintiva é a presença de braquidactilia com primeiro dedo do pé proeminente.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Condição causada por mutações truncadas no propeptídeo C de COL2A1. Como outras doenças do colágeno tipo II, é caracterizada por baixa estatura, platispondilia e displasia epifisária. Uma característica distintiva é a presença de braquidactilia com primeiro dedo do pé proeminente.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive forces
Secreted, extracellular space, extracellular matrix
Spondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Disorder characterized by disproportionate short stature and pleiotropic involvement of the skeletal and ocular systems.
Variantes genéticas (ClinVar)
1,449 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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The psychosocial impact of childhood dementia on children and their parents: a systematic review.
🥇 Revisão sistemáticaGeneral public's understanding of rare diseases and their opinions on medical resource allocation in Japan: a cross-sectional study.
Mortality in patients with alpha-mannosidosis: a review of patients' data and the literature.
📖 RevisãoGLRX5-associated [Fe-S] cluster biogenesis disorder: further characterisation of the neurological phenotype and long-term outcome.
Differences in health care experiences between rare cancer and common cancer patients: results from a national cross-sectional survey.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1856(Orphanet)
- OMIM OMIM:271700(OMIM)
- MONDO:0010078(MONDO)
- GARD:4994(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q7578959(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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