ORPHA:1856
Displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto
Condição causada por mutações truncadas no propeptídeo C de COL2A1. Como outras doenças do colágeno tipo II, é caracterizada por baixa estatura, platispondilia e displasia epifisária. Uma característica distintiva é a presença de braquidactilia com primeiro dedo do pé proeminente.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Displasia espondiloepi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
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