Síndrome de Marfan tipo 2

ORPHA:284973CID-10 · Q87.4CID-11 · LD28.01OMIM 610168DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupohereditary disorder of connective tissue

Início todas idadesHerança AD

Também conhecida comoMFS2

Auditável

Síndrome de Marfan tipo 2, causada por mutações nos genes TGFBR1 ou TGFBR2, manifesta-se com características semelhantes à Marfan clássica, mas com maior risco de dissecção aórtica e prolapso da válvula mitral. Pode apresentar também alterações oculares e esqueléticas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 03/10/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A Síndrome de Marfan tipo 2 (código OMIM 610168 e MONDO:0012427) é uma condição genética rara que pode ter seu início em todas as idades ("All ages"). Na Classificação Internacional de Doenças (CID-10), é identificada sob o código Q87.4.[1][2]

Sinais e sintomas

As manifestações clínicas relatadas na condição abrangem alterações cardiovasculares, esqueléticas, oculares e cutâneas. No sistema cardiovascular, incluem dilatação do arco aórtico, dissecção da aorta ascendente, aneurisma da aorta tubular ascendente, aneurisma da aorta torácica descendente e artéria subclávia esquerda dilatada.[1][2]

No sistema musculoesquelético e no desenvolvimento físico, observam-se estatura alta desproporcional, morfologia anormal do esterno, hipermobilidade articular, contratura articular da mão, espondilolistese, pé torto equinovaro e osteoporose. Além disso, podem estar presentes craniossinostose, hidrocefalia, fissura palatina, hipertelorismo e deficiência intelectual.[1][2]

Outras manifestações descritas englobam ectopia lentis e exotropia nos olhos; pele macia, translucidez dérmica e estrias distensas na pele; hérnia umbilical e hérnia inguinal; bem como a ocorrência de pneumotórax espontâneo.[1][2]

Causas genéticas

A Síndrome de Marfan tipo 2 está associada a alterações nos genes TGFBR2 (que codifica a proteína TGF-beta receptor type-2) e TGFBR1 (que codifica a proteína TGF-beta receptor type-1).[1][3][4]

Diagnóstico

O diagnóstico genético e molecular conta com dados registrados na literatura científica e bases de dados especializadas, havendo registro de 4 testes genéticos e 1224 variantes catalogadas no ClinVar para as bases associadas à condição.[1][3][4][5]

Tratamentos citados na literatura

Em levantamentos de mineração da literatura científica via PubTator3, foram identificadas associações textuais com os seguintes termos e fármacos, não constituindo recomendação de tratamento ou prescrição clínica: Losartan (83 publicações), Atenolol (30 publicações), Calcium (15 publicações), Propranolol (9 publicações), Doxycycline (8 publicações), Glycosaminoglycans (6 publicações), Hyaluronic Acid (5 publicações), Nitric Oxide (5 publicações), Hydroxyproline (4 publicações) e Indomethacin (4 publicações).[5]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de Marfan tipo 2 é uma condição genética rara que pode se manifestar em qualquer idade e afeta diferentes áreas do organismo. Os principais sinais incluem alterações no formato do peito, alta estatura, flexibilidade nas articulações e problemas nos vasos sanguíneos, como a dilatação da aorta. A síndrome não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados específicos na rede pública. O acompanhamento no Brasil é realizado pela rede pública por meio de procedimentos de reabilitação e vigilância clínica multidisciplinar.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome de Marfan tipo 2, causada por mutações nos genes TGFBR1 ou TGFBR2, manifesta-se com características semelhantes à Marfan clássica, mas com maior risco de dissecção aórtica e prolapso da válvula mitral. Pode apresentar também alterações oculares e esqueléticas.

Publicações científicas

6 artigos

Último publicado: 2025

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.4

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

12 sintomas

❤️

Coração

12 sintomas

😀

Face

6 sintomas

🫃

Digestivo

4 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Estrias distensas

—

Estatura alta desproporcional

—

Hérnia umbilical

—

Contratura articular da mão

—

Dilatação do arco aórtico

—

Hérnia inguinal

62sintomas

Sem dados (62)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 62 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Estrias distensasStriae distensae

Estatura alta desproporcionalDisproportionate tall stature

Hérnia umbilicalUmbilical hernia

Contratura articular da mãoJoint contracture of the hand

Dilatação do arco aórticoDilatation of the aortic arch

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2025

Total histórico6PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20251 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

Autosomal dominant

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

TGFBR2

ClinGenclinicalgenome.org

TGFBR2

TGFBR2TGF-beta receptor type-2Disease-causing germline mutation(s) inRestrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (8)

TGF-beta receptor signaling activates SMADsDownregulation of TGF-beta receptor signalingUCH proteinasesTGF-beta receptor signaling in EMT (epithelial to mesenchymal transition)TGFBR1 LBD Mutants in Cancer

MECANISMO DE DOENÇA

Hereditary non-polyposis colorectal cancer 6

An autosomal dominant disease associated with marked increase in cancer susceptibility. It is characterized by a familial predisposition to early-onset colorectal carcinoma (CRC) and extra-colonic tumors of the gastrointestinal, urological and female reproductive tracts. HNPCC is reported to be the most common form of inherited colorectal cancer in the Western world. Clinically, HNPCC is often divided into two subgroups. Type I is characterized by hereditary predisposition to colorectal cancer, a young age of onset, and carcinoma observed in the proximal colon. Type II is characterized by increased risk for cancers in certain tissues such as the uterus, ovary, breast, stomach, small intestine, skin, and larynx in addition to the colon. Diagnosis of classical HNPCC is based on the Amsterdam criteria: 3 or more relatives affected by colorectal cancer, one a first degree relative of the other two; 2 or more generation affected; 1 or more colorectal cancers presenting before 50 years of age; exclusion of hereditary polyposis syndromes. The term 'suspected HNPCC' or 'incomplete HNPCC' can be used to describe families who do not or only partially fulfill the Amsterdam criteria, but in whom a genetic basis for colon cancer is strongly suspected.

VIAS REACTOME (10)

Downregulation of TGF-beta receptor signaling TGF-beta receptor signaling activates SMADs TGF-beta receptor signaling in EMT (epithelial to mesenchymal transition) SMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in Cancer TGFBR2 MSI Frameshift Mutants in Cancer

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

377.2 TPM

Tecido adiposo

319.8 TPM

Adipose Visceral Omentum

301.0 TPM

Mama

271.8 TPM

Nervo tibial

261.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TGFB2999 TGFBR1999 ENG997 ACVRL1992 SMURF1983 TGFBR3977 GDF15960 CBL960

OUTRAS DOENÇAS (7)

Loeys-Dietz syndrome 2esophageal cancercolorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection

HGNC:11773UniProt:P37173

TGFBR1TGF-beta receptor type-1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (6)

TGF-beta receptor signaling activates SMADsTGF-beta receptor signaling in EMT (epithelial to mesenchymal transition)Downregulation of TGF-beta receptor signalingTGFBR2 Kinase Domain Mutants in CancerTGFBR3 regulates TGF-beta signaling

MECANISMO DE DOENÇA

Loeys-Dietz syndrome 1

An aortic aneurysm syndrome with widespread systemic involvement, characterized by arterial tortuosity and aneurysms, hypertelorism, and bifid uvula or cleft palate. Physical findings include prominent joint laxity, easy bruising, wide and atrophic scars, velvety and translucent skin with easily visible veins, spontaneous rupture of the spleen or bowel, and catastrophic complications of pregnancy, including rupture of the gravid uterus and the arteries, either during pregnancy or in the immediate postpartum period. Some patients have craniosynostosis, exotropy, micrognathia and retrognathia, structural brain abnormalities, and intellectual deficit.

VIAS REACTOME (10)

Downregulation of TGF-beta receptor signaling TGF-beta receptor signaling activates SMADs TGF-beta receptor signaling in EMT (epithelial to mesenchymal transition) SMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in Cancer TGFBR2 Kinase Domain Mutants in Cancer

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Aorta

47.9 TPM

Artéria tibial

37.9 TPM

Artéria coronária

35.2 TPM

Cólon sigmoide

31.9 TPM

Fibroblastos

28.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TGFB2998 TRAF6993 BAMBI988 ACVR1B988 SMURF2959 TGFBR3957 SMAD3936 GDF11932

OUTRAS DOENÇAS (5)

Loeys-Dietz syndrome 1multiple self-healing squamous epitheliomaLoeys-Dietz syndrome 2Loeys-Dietz syndrome

HGNC:11772UniProt:P36897

Variantes genéticas (ClinVar)

1.224 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TGFBR1: NM_004612.4(TGFBR1):c.1361T>C (p.Ile454Thr) ()

🧬 TGFBR1: NM_004612.4(TGFBR1):c.707C>G (p.Ser236Cys) ()

🧬 TGFBR1: NM_004612.4(TGFBR1):c.575-1G>A ()

🧬 TGFBR1: NM_004612.4(TGFBR1):c.884dup (p.Tyr295Ter) ()

🧬 TGFBR1: NM_004612.4(TGFBR1):c.1226G>A (p.Trp409Ter) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 7.305 variantes classificadas pelo ClinVar.

2192

1826

3287

Patogênica (30.0%)

VUS (25.0%)

Benigna (45.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.6629_6639del (p.Cys2210fs) [Pathogenic]

FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.7828G>T (p.Glu2610Ter) [Likely pathogenic]

FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.1599G>C (p.Glu533Asp) [Likely pathogenic]

FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.3590-1G>A [Likely pathogenic]

FBN1: NM_000138.5(FBN1):c.7699+5G>T [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

11 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Downregulation of TGF-beta receptor signaling TGF-beta receptor signaling activates SMADs TGF-beta receptor signaling in EMT (epithelial to mesenchymal transition) SMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in Cancer TGFBR2 MSI Frameshift Mutants in Cancer TGFBR2 Kinase Domain Mutants in Cancer TGFBR1 KD Mutants in Cancer TGFBR1 LBD Mutants in Cancer UCH proteinases TGFBR3 regulates TGF-beta signaling Ub-specific processing proteases

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Marfan tipo 2

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de Marfan tipo 2

Centros para Síndrome de Marfan tipo 2

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamentos citados na literatura

Acho que tenho Síndrome de Marfan tipo 2

Sou paciente de Síndrome de Marfan tipo 2

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Marfan tipo 2

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de Marfan tipo 2

Detalhes dos centros

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