Síndrome autossômica dominante rara causada por mutações no gene TGFBR1. É caracterizada por anormalidades vasculares (aneurismas aórticos e arteriais, dissecção aórtica e tortuosidade das artérias), hipertelorismo, úvula bífida e fusão precoce dos ossos do crânio.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Furlong é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações na formação dos ossos do crânio, no esqueleto e nos vasos sanguíneos. As famílias e os médicos costumam notar alterações visíveis, como a campainha da garganta dividida ao meio (**úvula bífida**), o queixo pequeno e a curvatura na coluna. O quadro exige grande atenção médica pela presença de alterações vasculares, como a dilatação e o risco de rompimento da principal artéria do coração. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) no SUS nem com medicamentos específicos fornecidos pelo governo.
Síndrome autossômica dominante rara causada por mutações no gene TGFBR1. É caracterizada por anormalidades vasculares (aneurismas aórticos e arteriais, dissecção aórtica e tortuosidade das artérias), hipertelorismo, úvula bífida e fusão precoce dos ossos do crânio.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 62 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisLoeys-Dietz syndrome 1
An aortic aneurysm syndrome with widespread systemic involvement, characterized by arterial tortuosity and aneurysms, hypertelorism, and bifid uvula or cleft palate. Physical findings include prominent joint laxity, easy bruising, wide and atrophic scars, velvety and translucent skin with easily visible veins, spontaneous rupture of the spleen or bowel, and catastrophic complications of pregnancy, including rupture of the gravid uterus and the arteries, either during pregnancy or in the immediate postpartum period. Some patients have craniosynostosis, exotropy, micrognathia and retrognathia, structural brain abnormalities, and intellectual deficit.
Variantes genéticas (ClinVar)
565 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
10 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Furlong
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Phenotypic heterogeneity of Marfan-like connective tissue disorders associated with mutations in the transforming growth factor-beta receptor genes.
FBN1, TGFBR1, and the Marfan-craniosynostosis/mental retardation disorders revisited.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Furlong e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A Síndrome Furlong é provocada por mutações genéticas no gene **TGFBR1**. Ela tem um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene pode causar a condição.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Furlong. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-furlong
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Furlong
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
