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Síndrome autossômica dominante rara causada por mutações no gene TGFBR1. É caracterizada por anormalidades vasculares (aneurismas aórticos e arteriais, dissecção aórtica e tortuosidade das artérias), hipertelorismo, úvula bífida e fusão precoce dos ossos do crânio.
Síndrome autossômica dominante rara causada por mutações no gene TGFBR1. É caracterizada por anormalidades vasculares (aneurismas aórticos e arteriais, dissecção aórtica e tortuosidade das artérias), hipertelorismo, úvula bífida e fusão precoce dos ossos do crânio.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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