Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar

Doença vascular genética rara caracterizada pela ocorrência familiar de aneurisma, dissecção ou dilatação da aorta torácica afetando um ou mais segmentos da aorta (raiz da aorta, aorta ascendente, arco ou aorta descendente) na ausência de qualquer outra doença associada. Dependendo do tamanho, localização e taxa de progressão da dilatação/dissecção, os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar dispneia, tosse, dor na mandíbula, pescoço, tórax ou costas, edema de cabeça, pescoço ou membros superiores, dificuldade para engolir, rouquidão na voz, pele pálida, pulso fraco e/ou dormência/formigamento nos membros. Os pacientes apresentam risco aumentado de apresentar ruptura aórtica com risco de vida.