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Síndrome Ehlers-Danlos vascular
ORPHA:286

Síndrome Ehlers-Danlos vascular

A síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, também conhecida como o tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos (SDE), é uma doença hereditária do tecido conjuntivo definida por características faciais características (acrogeria) na maioria dos pacientes, pele translúcida com vasos subcutâneos altamente visíveis no tronco e parte inferior das costas, hematomas fáceis e complicações arteriais, digestivas e uterinas graves, que raramente são observadas, se é que são, observadas nas outras formas de SDE.

1-9 / 100 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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