Pular para o conteúdo
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
ORPHA:343CID-10 · E85.0CID-11 · 4A60.YOMIM 260920DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DigestivoInício infânciaHerança AR
Também conhecida comoHIDS
Sinônimos clínicos: Hiperimunoglobulinemia D com febre periódica · Síndrome hiper-IgD

A hiperimunoglobinemia D com febre periódica (HIDS) é uma doença autoinflamatória rara caracterizada por crises periódicas de febre e reação inflamatória sistêmica (linfadenopatia cervical, dor abdominal, vômitos, diarreia, artralgias e sinais cutâneos).

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente (HIDS) é uma doença genética rara caracterizada por crises repetidas de febre alta acompanhadas de inflamação em várias partes do corpo. Durante as crises, a criança ou jovem costuma apresentar gânglios aumentados no pescoço, fortes dores de barriga, diarreia e dores nas articulações. A condição é causada por alterações hereditárias no gene MVK e confirmada por testes genéticos laboratoriais. No Brasil, a doença ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos distribuídos pelo SUS de maneira padronizada, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção médica.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A hiperimunoglobinemia D com febre periódica (HIDS) é uma doença autoinflamatória rara caracterizada por crises periódicas de febre e reação inflamatória sistêmica (linfadenopatia cervical, dor abdominal, vômitos, diarreia, artralgias e sinais cutâneos).

Pesquisas ativas
1 ensaio
2 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
20 artigos
Último publicado: 2017 Aug
Medicamentos
20 com registro
COLCHICINA, GOLTRITE, COLCHIS

Tem tratamento?

✓ 20 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
COLCHICINAGOLTRITECOLCHISCOXYMCOCICHIMILCIXINPARACETAMOLGRIPEN F

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
200
pacientes catalogados
Início
Infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 0%
CID-10: E85.0
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
9 sintomas
🩸
Sangue
5 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 24 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Febre recorrente
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Erupção cutânea
Frequência: 20/20
100%prev.
Hepatoesplenomegalia
Frequência: 10/10
100%prev.
Nível elevado de ácido mevalônico na urina
Frequência: 33/33
90%prev.
Hepatomegalia
Muito frequente (99-80%)
51sintomas
Muito frequente (12)
Frequente (16)
Ocasional (17)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Taxa de sedimentação de eritrócitos elevadaElevated erythrocyte sedimentation rate
Muito frequente (99-80%)100%
Febre recorrenteRecurrent fever
Muito frequente (99-80%)100%
Frequência: 20/20100%
HepatoesplenomegaliaHepatosplenomegaly
Frequência: 10/10100%
Nível elevado de ácido mevalônico na urinaElevated urine mevalonic acid level
Frequência: 33/33100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico20PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026🧪 2012Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
MVK
MVKMevalonate kinaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Lanosterol biosynthesisActivation of gene expression by SREBF (SREBP)
MECANISMO DE DOENÇA

Mevalonic aciduria

Accumulation of mevalonic acid which causes a variety of symptoms such as psychomotor retardation, dysmorphic features, cataracts, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, anemia, hypotonia, myopathy, and ataxia.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
41.6 TPM
Esôfago - Mucosa
40.7 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
34.1 TPM
Rim - Medula
33.4 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
32.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
mevalonic aciduriaporokeratosis 3, disseminated superficial actinic typehyperimmunoglobulinemia D with periodic feverporokeratosis of Mibelli
HGNC:7530UniProt:Q03426

Variantes genéticas (ClinVar)

196 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MVK: NM_000431.4(MVK):c.678-1G>A ()
🧬 MVK: NM_000431.4(MVK):c.527+2T>G ()
🧬 MVK: NM_000431.4(MVK):c.811A>G (p.Ile271Val) ()
🧬 MVK: NM_000431.4(MVK):c.1A>G (p.Met1Val) ()
🧬 MVK: NM_000431.4(MVK):c.791del (p.Leu264fs) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Open-Label, Phase II Study to Assess the Efficacy and Safety of Canakinumab Treatment in Active Hyperimmunoglobulinemia D With Periodic Fever Syndrome.

Arthritis &amp; rheumatology (Hoboken, N.J.)2017 Aug

To evaluate the efficacy and safety of canakinumab treatment in active hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome (HIDS). This was a 3-part open-label study with an initial 6-month treatment period in which patients with HIDS (n = 9) received canakinumab subcutaneously at a dose of 300 mg (or 4 mg/kg for those weighing ≤40 kg) every 6 weeks (period 1 [P1]), followed by a 6-month withdrawal period (period 2 [P2]), and then a 24-month extension treatment period with canakinumab at the same dose (period 3 [P3]). The primary end point was reduction in the frequency of attacks during treatment periods as compared to the historical period (HP; defined as the period in which patients did not receive drugs other than nonsteroidal antiinflammatory drugs and/or steroids). All 9 patients completed P1 and P2, whereas only 8 patients completed P3. All patients achieved a complete response during P1, and only 2 required dose adjustments. The number of attacks per patient decreased from a median of 5 (range 3-12) during the HP to a median of 0 (range 0-2) during P1. During P2, 7 of 9 patients experienced a disease flare within a median of 110 days (range 62-196) after the last canakinumab dose. Laboratory findings were normalized by day 15 of treatment and remained at normal levels throughout the study. Analysis of blood transcriptome profiles, assessed during P1, showed up-regulated levels of interferon and myeloid-related inflammatory responses in untreated patients compared to healthy controls, and these rapidly decreased following canakinumab injection, reaching levels comparable to those of healthy controls. At least 1 adverse event (AE) was detected in all 9 patients. Most of the AEs were mild in intensity, with infections being the most frequent AE. Serious AEs were reported in 4 patients. The results of this study demonstrate the efficacy and safety of canakinumab treatment to control active HIDS and to suppress inflammation-related transcriptional responses.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene MVK. Esse gene é responsável por orientar a produção da enzima mevalonate kinase no organismo.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:343
    Orphanet
  2. GARD:2788
    GARD (NIH)
  3. Q1640810
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hiperimunoglobulinemia-d-com-febre-recorrente

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente

ORPHA:343 · MONDO:0009849
Prevalência
Unknown
Casos
200 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E85.0 · Amiloidose heredofamiliar não-neuropática
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0398691
Repurposing
22 candidatos
aspirin — cyclooxygenase inhibitor
chloramphenicol — bacterial 50S ribosomal subunit inhibitor
chloramphenicol-palmitate — protein synthesis inhibitor
+17 outros
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara