A hiperimunoglobinemia D com febre periódica (HIDS) é uma doença autoinflamatória rara caracterizada por crises periódicas de febre e reação inflamatória sistêmica (linfadenopatia cervical, dor abdominal, vômitos, diarreia, artralgias e sinais cutâneos).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente (HIDS) é uma doença genética rara caracterizada por crises repetidas de febre alta acompanhadas de inflamação em várias partes do corpo. Durante as crises, a criança ou jovem costuma apresentar gânglios aumentados no pescoço, fortes dores de barriga, diarreia e dores nas articulações. A condição é causada por alterações hereditárias no gene MVK e confirmada por testes genéticos laboratoriais. No Brasil, a doença ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos distribuídos pelo SUS de maneira padronizada, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção médica.
A hiperimunoglobinemia D com febre periódica (HIDS) é uma doença autoinflamatória rara caracterizada por crises periódicas de febre e reação inflamatória sistêmica (linfadenopatia cervical, dor abdominal, vômitos, diarreia, artralgias e sinais cutâneos).
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 24 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMevalonic aciduria
Accumulation of mevalonic acid which causes a variety of symptoms such as psychomotor retardation, dysmorphic features, cataracts, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, anemia, hypotonia, myopathy, and ataxia.
Variantes genéticas (ClinVar)
196 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
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Pesquisa ativa
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Outros ensaios clínicos
2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Open-Label, Phase II Study to Assess the Efficacy and Safety of Canakinumab Treatment in Active Hyperimmunoglobulinemia D With Periodic Fever Syndrome.
IL-1 blockade in autoinflammatory syndromes.
Efficacy of an interleukin-1β receptor antagonist (anakinra) in idiopathic recurrent pericarditis.
Novel mutations of MVK gene in Japanese family members affected with hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome.
[Autoinflammatory diseases as cause of wound healing defects].
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene MVK. Esse gene é responsável por orientar a produção da enzima mevalonate kinase no organismo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hiperimunoglobulinemia-d-com-febre-recorrente
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov