ORPHA:29
Acidúria mevalônica
A acidúria mevalônica (MVA) é uma forma rara e muito grave de deficiência de mevalonato quinase (MKD), caracterizada por características dismórficas, retardo de crescimento, atraso psicomotor, envolvimento ocular, hipotonia, ataxia progressiva, miopatia e episódios inflamatórios recorrentes.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Acidúria mevalônica monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
1Genes causadores
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