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Qualquer síndrome autoinflamatória familiar pelo resfriado em que a causa da doença é uma mutação no gene NLRC4.
Síndrome de febre periódica hereditária rara, caracterizada por episódios de febre na infância ou de forma mais precoce e erupções cutâneas semelhantes a urticária e artralgias induzidas pelo frio. As ocorrências oculares como conjuntivite e uveíte podem estar presentes. A apresentação clínca é geralmente ligeira e os sintomas desaparecem sem tratamento na maioria dos casos.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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