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Displasia de Singleton-Merten
ORPHA:85191

Displasia de Singleton-Merten

A displasia de Singleton-Merten é caracterizada por displasia dentária, calcificação progressiva da aorta torácica com estenose, osteoporose e expansão das cavidades medulares nos ossos das mãos. Características adicionais incluíram fraqueza e atrofia muscular generalizada e erupções cutâneas psoriasiformes crônicas. Foi relatado em quatro pacientes não aparentados (homens e mulheres) e em uma família com múltiplos membros afetados (homens).

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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