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Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto
ORPHA:2701

Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto

A síndrome semelhante a Noonan com cabelos anágenos soltos (NS/LAH) é uma síndrome relacionada a Noonan, caracterizada por anomalias faciais sugestivas de síndrome de Noonan; uma anomalia capilar distinta descrita como síndrome do cabelo anágeno solto; defeitos cardíacos congênitos frequentes; características distintas da pele com pele de pigmentação escura, queratose pilar, eczema ou ictiose neonatal ocasional; e baixa estatura, frequentemente associada a deficiência de GH e atrasos psicomotores.

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant
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