Doença rara com início precoce, caracterizada por imunodeficiência severa e autoimunidade devido à ausência completa da proteína DOCK11. Afeta principalmente homens, causando infecções recorrentes e inflamação crônica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11 é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico. Ela se manifesta ainda na infância ou na primeira infância, causando uma resposta imune desregulada. A condição é tão rara que sua prevalência é estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da doença começam cedo, durante a infância ou logo após o nascimento. As manifestações estão relacionadas à desregulação do sistema imunológico, podendo incluir inflamação excessiva, infecções recorrentes e outros problemas imunes. Como os fenótipos específicos não foram detalhados nas fontes disponíveis, recomenda-se que o paciente consulte um médico especialista para uma avaliação individualizada.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por variantes (mutações) no gene DOCK11 (Dedicator of cytokinesis protein 11), localizado no cromossomo X. A herança é ligada ao X recessiva, o que significa que a condição afeta principalmente pessoas do sexo masculino, enquanto mulheres podem ser portadoras assintomáticas. O gene DOCK11 é essencial para o funcionamento adequado das células do sistema imunológico.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos que identificam variantes patogênicas no gene DOCK11. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e 184 variantes estão registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas. O diagnóstico precoce é importante para o manejo adequado dos sintomas.[1][2]
Tratamento e manejo
Não há um tratamento específico ou medicamento aprovado para a desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11. O manejo é baseado no controle dos sintomas e no suporte clínico, com acompanhamento por uma equipe multidisciplinar. No Brasil, a doença não possui cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para tratamentos específicos. É fundamental que o paciente seja acompanhado por um médico imunologista ou geneticista.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a precocidade do diagnóstico. Como se trata de uma doença muito rara, não há dados consolidados sobre a expectativa de vida. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são essenciais para melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11 é uma condição genética rara com manifestações que começam na primeira infância. O quadro é causado por alterações no gene DOCK11 e apresenta herança recessiva ligada ao cromossomo X. O diagnóstico de certeza é realizado por meio de testes genéticos específicos catalogados em bases de dados laboratoriais. Esta doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado oferecido conforme as necessidades do paciente na rede de saúde.
Doença rara com início precoce, caracterizada por imunodeficiência severa e autoimunidade devido à ausência completa da proteína DOCK11. Afeta principalmente homens, causando infecções recorrentes e inflamação crônica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Autoinflammatory disease, multisystem, with immune dysregulation, X-linked
An X-linked recessive disorder apparent in infancy or early childhood, and characterized by immune dysregulation, variable cytopenias, and systemic or organ-specific autoinflammatory manifestations. Clinical features include systemic lupus erythematosus, panniculitis, inflammatory bowel disease, pulmonary disease, or arthritis associated with recurrent fever, leukocytosis, lymphoproliferation, and hepatosplenomegaly in the absence of an infectious agent. Death in childhood has been reported.
Variantes genéticas (ClinVar)
184 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
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A enfermidade é decorrente de variantes no gene DOCK11, responsável pela produção da proteína Dedicator of cytokinesis protein 11. O padrão genético de transmissão é classificado como recessivo ligado ao cromossomo X.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/desregulacao-imune-de-inicio-precoce-devido-a-deficiencia-completa-de-dock11
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
