Síndrome multissistêmica LAMA5-relacionada

Doença genética sistêmica ou reumatológica rara caracterizada por anomalias cutâneas de início infantil (como cicatrização retardada de feridas com cicatrizes atróficas e alopecia leve com cabelos secos e quebradiços), degeneração do bastão da retina com cegueira noturna, miopatia degenerativa com fraqueza muscular, mialgia e cãibras, osteoartrite, frouxidão articular, prolapso de órgãos internos, síndrome do rim flutuante, síndrome de má absorção e hipotireoidismo. Foi relatado que o fenótipo é mais grave em mulheres do que em homens. Este é um caso de uso n-de-1 em que apenas um paciente ou família foi descrito com esse transtorno.