ORPHA:90354
Síndrome da córnea frágil
A síndrome da córnea frágil é uma forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por manifestações oculares graves devido ao extremo adelgaçamento e fragilidade da córnea com ruptura na ausência de trauma significativo e progressão para cegueira. As manifestações extraoculares incluem surdez, displasia do desenvolvimento do quadril e hipermobilidade articular.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Síndrome da córnea frágil monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
65 casos documentados
2Genes causadores
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