Síndrome de Marfan neonatal

A síndrome de Marfan neonatal é uma doença genética rara, grave e com risco de vida, que ocorre durante o período neonatal, caracterizada por manifestações clássicas da síndrome de Marfan, além de dismorfismo facial (megalocórnea, iridodonese, ectopia lentis, orelhas enrugadas, pele solta e redundante dando uma aparência facial 'senil'), contraturas das articulações em flexão, enfisema pulmonar e uma doença cardiovascular grave e rapidamente progressiva (incluindo dilatação da aorta ascendente e válvula mitral e/ou tricúspide grave insuficiência). Além disso, manifestações esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, deformidades pectus) também estão associadas.