Estenose medular diafisária - neoplasia óssea

ORPHA:85182CID-10 · M89.8CID-11 · LD24.1YOMIM 112250DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

MuscularHerança AD

Auditável

A estenose medular diafisária com histiocitoma fibroso maligno é uma displasia óssea/síndrome de câncer autossômica dominante muito rara, caracterizada clinicamente por infartos ósseos, anormalidades de crescimento cortical, fraturas patológicas e desenvolvimento de sarcoma ósseo (histiocitoma fibroso maligno).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A estenose medular diafisária - neoplasia óssea é uma condição genética rara que afeta a estrutura dos ossos e a força dos músculos. As famílias costumam notar facilidade para fraturas ósseas, encurvamento de pernas, fraqueza para movimentar membros e manchas roxas na pele. Além das alterações esqueléticas, existe um risco aumentado para o aparecimento de tumores nos ossos ao longo da vida. Esta doença não possui um PCDT específico nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS, sendo o cuidado realizado pelo acompanhamento médico geral nos serviços de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [11] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A estenose medular diafisária com histiocitoma fibroso maligno é uma displasia óssea/síndrome de câncer autossômica dominante muito rara, caracterizada clinicamente por infartos ósseos, anormalidades de crescimento cortical, fraturas patológicas e desenvolvimento de sarcoma ósseo (histiocitoma fibroso maligno).

Publicações científicas

5 artigos

Último publicado: 2012 Apr 6

Medicamentos

14 com registro

AZACITIDINA, XPREZA, AZLA

Tem tratamento?

✓ 14 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

AZACITIDINAXPREZAAZLAVIDAZAWINDUZAAZILYSAZMIDCARMUSTINA

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 0%

CID-10: M89.8

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Entender a doença

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

💪

Músculos

5 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

17%prev.

Pele macia

Ocasional (29-5%)

17%prev.

Suscetibilidade a hematomas

Ocasional (29-5%)

17%prev.

Pele fina

Ocasional (29-5%)

17%prev.

Envelhecimento prematuro dos cabelos

Ocasional (29-5%)

17%prev.

Miopatia

Ocasional (29-5%)

—

Encurvamento das pernas

24sintomas

Ocasional (5)

Sem dados (19)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Pele maciaSoft skin

Ocasional (29-5%)17%

Suscetibilidade a hematomasBruising susceptibility

Ocasional (29-5%)17%

Pele finaThin skin

Ocasional (29-5%)17%

Envelhecimento prematuro dos cabelosPremature graying of hair

Ocasional (29-5%)17%

MiopatiaMyopathy

Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa5desde 2021

Total histórico5PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico19991 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

MTAP

MTAPS-methyl-5'-thioadenosine phosphorylaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Methionine salvage pathwayGene and protein expression by JAK-STAT signaling after Interleukin-12 stimulation

MECANISMO DE DOENÇA

Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma

An autosomal dominant bone dysplasia characterized by pathologic fractures due to abnormal cortical growth and diaphyseal medullary stenosis. The fractures heal poorly, and there is progressive bowing of the lower extremities. Some patients show a limb-girdle myopathy, with muscle weakness and atrophy. Approximately 35% of affected individuals develop an aggressive form of bone sarcoma consistent with malignant fibrous histiocytoma or osteosarcoma.

VIAS REACTOME (2)

Methionine salvage pathway Gene and protein expression by JAK-STAT signaling after Interleukin-12 stimulation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

11.3 TPM

Nervo tibial

9.8 TPM

Ovário

8.6 TPM

Útero

8.3 TPM

Cervix Endocervix

8.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

MRI1991 SMS986 SRM971 APRT880 EPHX2877 MC1R822 CDKN2B818 HDDC2812

OUTRAS DOENÇAS (1)

diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome

HGNC:7413UniProt:Q13126

Variantes genéticas (ClinVar)

79 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MTAP: GRCh38/hg38 9p24.3-q21.13(chr9:208455-72054336)x3 ()

🧬 MTAP: GRCh38/hg38 9p24.3-13.1(chr9:208455-38787483)x3 ()

🧬 MTAP: GRCh37/hg19 9p24.3-q21.11(chr9:203862-69977404)x3 ()

🧬 MTAP: GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203861-141020389)x3 ()

🧬 MTAP: GRCh37/hg19 9p24.3-13.1(chr9:1475882-38771831)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 119 variantes classificadas pelo ClinVar.

6

101

12

Patogênica (5.0%)

VUS (84.9%)

Benigna (10.1%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

MTAP: NM_002451.4(MTAP):c.788G>T (p.Trp263Leu) [Conflicting classifications of pathogenicity]

MTAP: NM_002451.4(MTAP):c.347+3A>C [Uncertain significance]

MTAP: NM_002451.4(MTAP):c.278C>T (p.Thr93Ile) [Uncertain significance]

MTAP: NM_002451.4(MTAP):c.*2740G>A [Uncertain significance]

MTAP: NM_002451.4(MTAP):c.*2693G>A [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Methionine salvage pathway Gene and protein expression by JAK-STAT signaling after Interleukin-12 stimulation

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

5 papers (10 anos)

Publicações recentes

Primate genome gain and loss: a bone dysplasia, muscular dystrophy, and bone cancer syndrome resulting from mutated retroviral-derived MTAP transcripts.

Am J Hum Genet2012 Apr 6

Mapping autosomal dominant progressive limb-girdle myopathy with bone fragility to chromosome 9p21-p22: a novel locus for a musculoskeletal syndrome.

Hum Genet2005 Dec

Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma: further evidence for loss of heterozygosity involving 9p21-22 in tumor tissue.

Genes Chromosomes Cancer2002 Mar

Malignant fibrous histiocytoma: inherited and sporadic forms have loss of heterozygosity at chromosome bands 9p21-22-evidence for a common genetic defect.

Genes Chromosomes Cancer2000 Feb

Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma: a hereditary bone dysplasia/cancer syndrome maps to 9p21-22.

Am J Hum Genet1999 Mar

Ver todas no PubMed

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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ORPHA:157973

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante catalogada na literatura científica. Isso indica que a alteração genética pode ser transmitida diretamente de uma geração para a seguinte.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Primate genome gain and loss: a bone dysplasia, muscular dystrophy, and bone cancer syndrome resulting from mutated retroviral-derived MTAP transcripts.
Am J Hum Genet2012PMID 22464254
Mapping autosomal dominant progressive limb-girdle myopathy with bone fragility to chromosome 9p21-p22: a novel locus for a musculoskeletal syndrome.
Hum Genet2005PMID 16244874
Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma: further evidence for loss of heterozygosity involving 9p21-22 in tumor tissue.
Genes Chromosomes Cancer2002PMID 11807991
Malignant fibrous histiocytoma: inherited and sporadic forms have loss of heterozygosity at chromosome bands 9p21-22-evidence for a common genetic defect.
Genes Chromosomes Cancer2000PMID 10612808
Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma: a hereditary bone dysplasia/cancer syndrome maps to 9p21-22.
Am J Hum Genet1999PMID 10053015
ORPHA:85182
Orphanet
OMIM OMIM:112250
OMIM
MONDO:0007205
MONDO
GARD:10072
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55780373
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Estenose medular diafisária - neoplasia óssea. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/estenose-medular-diafisaria-neoplasia-ossea

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