Distrofia muscular congênita relacionada com laminopatia

A distrofia muscular congênita devido à mutação LMNA é uma distrofia muscular congênita rara caracterizada por hipotonia axial proeminente, síndrome da cabeça caída, fraqueza muscular predominantemente proximal nos membros superiores/distal nos membros inferiores (com desenvolvimento motor ausente, pobre ou perdido), contraturas articulares (inicialmente distal, posteriormente proximal), rigidez da coluna e insuficiência respiratória precoce, na presença de creatina quinase sérica moderadamente elevada. Arritmias cardíacas e morte súbita também foram relatadas.