A estenose medular diafisária com histiocitoma fibroso maligno é uma displasia óssea/síndrome de câncer autossômica dominante muito rara, caracterizada clinicamente por infartos ósseos, anormalidades de crescimento cortical, fraturas patológicas e desenvolvimento de sarcoma ósseo (histiocitoma fibroso maligno).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A estenose medular diafisária com histiocitoma fibroso maligno é uma displasia óssea/síndrome de câncer autossômica dominante muito rara, caracterizada clinicamente por infartos ósseos, anormalidades de crescimento cortical, fraturas patológicas e desenvolvimento de sarcoma ósseo (histiocitoma fibroso maligno).
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Catalyzes the reversible phosphorylation of S-methyl-5'-thioadenosine (MTA) to adenine and 5-methylthioribose-1-phosphate. Involved in the breakdown of MTA, a major by-product of polyamine biosynthesis. Responsible for the first step in the methionine salvage pathway after MTA has been generated from S-adenosylmethionine. Has broad substrate specificity with 6-aminopurine nucleosides as preferred substrates
CytoplasmNucleus
Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma
An autosomal dominant bone dysplasia characterized by pathologic fractures due to abnormal cortical growth and diaphyseal medullary stenosis. The fractures heal poorly, and there is progressive bowing of the lower extremities. Some patients show a limb-girdle myopathy, with muscle weakness and atrophy. Approximately 35% of affected individuals develop an aggressive form of bone sarcoma consistent with malignant fibrous histiocytoma or osteosarcoma.
Variantes genéticas (ClinVar)
79 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 119 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Estenose medular diafisária - neoplasia óssea
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Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Primate genome gain and loss: a bone dysplasia, muscular dystrophy, and bone cancer syndrome resulting from mutated retroviral-derived MTAP transcripts.
Mapping autosomal dominant progressive limb-girdle myopathy with bone fragility to chromosome 9p21-p22: a novel locus for a musculoskeletal syndrome.
Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma: further evidence for loss of heterozygosity involving 9p21-22 in tumor tissue.
Malignant fibrous histiocytoma: inherited and sporadic forms have loss of heterozygosity at chromosome bands 9p21-22-evidence for a common genetic defect.
Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma: a hereditary bone dysplasia/cancer syndrome maps to 9p21-22.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Primate genome gain and loss: a bone dysplasia, muscular dystrophy, and bone cancer syndrome resulting from mutated retroviral-derived MTAP transcripts.
- Mapping autosomal dominant progressive limb-girdle myopathy with bone fragility to chromosome 9p21-p22: a novel locus for a musculoskeletal syndrome.
- Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma: further evidence for loss of heterozygosity involving 9p21-22 in tumor tissue.
- Malignant fibrous histiocytoma: inherited and sporadic forms have loss of heterozygosity at chromosome bands 9p21-22-evidence for a common genetic defect.
- Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma: a hereditary bone dysplasia/cancer syndrome maps to 9p21-22.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:85182(Orphanet)
- OMIM OMIM:112250(OMIM)
- MONDO:0007205(MONDO)
- GARD:10072(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55780373(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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