Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce

A displasia espondiloepifisária leve devido à mutação COL2A1 com osteoartrite de início precoce é uma doença óssea relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por osteoartrite generalizada e precoce (com início já na infância) e alterações espinhais displásicas leves (achatamento das vértebras, placas terminais irregulares e deformidades em forma de cunha), resultando em um tronco levemente curto.