A displasia espondiloepifisária leve devido à mutação COL2A1 com osteoartrite de início precoce é uma doença óssea relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por osteoartrite generalizada e precoce (com início já na infância) e alterações espinhais displásicas leves (achatamento das vértebras, placas terminais irregulares e deformidades em forma de cunha), resultando em um tronco levemente curto.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia espondiloepifisária leve ligada ao gene COL2A1 é uma condição genética rara que altera o colágeno e afeta ossos e articulações. Ela provoca o surgimento precoce de desgaste articular, rigidez e dor nas juntas em quadris, joelhos e dedos, muitas vezes ainda na juventude. Também causa achatamento das vértebras e tronco ligeiramente encurtado, sem que haja medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração. No Brasil, a condição não conta com PCDT oficial do Ministério da Saúde, sendo acompanhada por meio de cuidados de reabilitação e suporte na rede de saúde.
A displasia espondiloepifisária leve devido à mutação COL2A1 com osteoartrite de início precoce é uma doença óssea relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por osteoartrite generalizada e precoce (com início já na infância) e alterações espinhais displásicas leves (achatamento das vértebras, placas terminais irregulares e deformidades em forma de cunha), resultando em um tronco levemente curto.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Disorder characterized by disproportionate short stature and pleiotropic involvement of the skeletal and ocular systems.
Variantes genéticas (ClinVar)
1.449 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Precocious osteoarthritis in a family with recurrent COL2A1 mutation.
Hereditary osteoarthritis with mild spondyloepiphyseal dysplasia--are there "hot spots" on COL2A1?
Identification of COL2A1 gene mutations in patients with chondrodysplasias and familial osteoarthritis.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações no gene COL2A1, que prejudicam a estrutura do colágeno tipo II nas cartilagens e ossos. A transmissão segue padrão autossômico dominante, podendo ser herdada de um dos pais ou surgir como mutação nova.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-leve-por-mutacao-no-col2a1-com-osteoartrite-de-inicio-precoce
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
