A displasia espondiloepifisária leve devido à mutação COL2A1 com osteoartrite de início precoce é uma doença óssea relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por osteoartrite generalizada e precoce (com início já na infância) e alterações espinhais displásicas leves (achatamento das vértebras, placas terminais irregulares e deformidades em forma de cunha), resultando em um tronco levemente curto.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia espondiloepifisária leve devido à mutação COL2A1 com osteoartrite de início precoce é uma doença óssea relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por osteoartrite generalizada e precoce (com início já na infância) e alterações espinhais displásicas leves (achatamento das vértebras, placas terminais irregulares e deformidades em forma de cunha), resultando em um tronco levemente curto.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive forces
Secreted, extracellular space, extracellular matrix
Spondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Disorder characterized by disproportionate short stature and pleiotropic involvement of the skeletal and ocular systems.
Variantes genéticas (ClinVar)
1,449 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Precocious osteoarthritis in a family with recurrent COL2A1 mutation.
Hereditary osteoarthritis with mild spondyloepiphyseal dysplasia--are there "hot spots" on COL2A1?
Identification of COL2A1 gene mutations in patients with chondrodysplasias and familial osteoarthritis.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93279(Orphanet)
- OMIM OMIM:604864(OMIM)
- MONDO:0011496(MONDO)
- GARD:16812(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783390(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar