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Osteomielite crônica multifocal recorrente
ORPHA:324964CID-10 · M86.3CID-11 · 4A6YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sangue / imuneInício infantilHerança Unknown
Também conhecida comoCNOCRMO

A Osteomielite Crônica Não Bacteriana (CNO), também conhecida como Osteomielite Multifocal Recorrente Crônica (CRMO), é uma síndrome autoinflamatória crônica caracterizada por vários pontos de inchaço doloroso nos ossos, principalmente na região próxima às articulações dos ossos longos, além da pelve (bacia), da cintura escapular (ombros) e da coluna vertebral.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A osteomielite crônica multifocal recorrente é uma doença autoinflamatória rara que causa inchaço doloroso nos ossos em crianças e jovens. Os sintomas costumam surgir na infância ou adolescência e podem atingir os ossos longos, a bacia, os ombros e a coluna. Ela não é causada por bactérias e decorre de uma alteração no próprio sistema inflamatório do corpo, associada a genes como LPIN2 e IL1R1. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar apoio na rede do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] GenCC [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Osteomielite Crônica Não Bacteriana (CNO), também conhecida como Osteomielite Multifocal Recorrente Crônica (CRMO), é uma síndrome autoinflamatória crônica caracterizada por vários pontos de inchaço doloroso nos ossos, principalmente na região próxima às articulações dos ossos longos, além da pelve (bacia), da cintura escapular (ombros) e da coluna vertebral.

Pesquisas ativas
2 ensaios
7 total registrados no ClinicalTrials.gov
Em pesquisa
1 molécula
RILONACEPT

O que está sendo pesquisado

1 molécula em estudo — nenhuma com registro para esta doença
Ver detalhes e fases →
RILONACEPT
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Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.3
Worldwide
Início
Adolescent
+ childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: M86.3
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
17 sintomas
🩸
Sangue
7 sintomas
📏
Crescimento
6 sintomas
🫁
Pulmão
4 sintomas
🫃
Digestivo
4 sintomas
🧬
Pele e cabelo
4 sintomas

+ 31 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Dor óssea
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperostose
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteomielite
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Osteosclerose craniofacial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Apetite pobre
Frequente (79-30%)
55%prev.
Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada
Frequente (79-30%)
78sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (12)
Ocasional (12)
Sem dados (51)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 78 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Dor ósseaBone pain
Muito frequente (99-80%)90%
HiperostoseHyperostosis
Muito frequente (99-80%)90%
OsteomieliteOsteomyelitis
Muito frequente (99-80%)90%
Osteosclerose craniofacialCraniofacial osteosclerosis
Frequente (79-30%)55%
Apetite pobrePoor appetite
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026🧪 2007Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

LPIN2Phosphatidate phosphatase LPIN2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (3)
Synthesis of PESynthesis of PCTriglyceride biosynthesis
MECANISMO DE DOENÇA

Majeed syndrome

An autosomal recessive syndrome characterized by chronic recurrent multifocal osteomyelitis that is of early onset with a lifelong course, congenital dyserythropoietic anemia that presents as hypochromic, microcytic anemia during the first year of life and ranges from mild to transfusion-dependent, and transient inflammatory dermatosis, often manifesting as Sweet syndrome (neutrophilic skin infiltration).

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fígado
47.5 TPM
Testículo
37.8 TPM
Pulmão
31.4 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
29.9 TPM
Cerebelo
29.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
Majeed syndrome
HGNC:14450UniProt:Q92539
IL1R1Interleukin-1 receptor type 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (3)
Interleukin-1 signalingPotential therapeutics for SARSInterleukin-10 signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 3

An autosomal dominant autoinflammatory bone disease characterized by early-childhood onset of bone pain and arthritis caused by sterile osteomyelitis.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
188.5 TPM
Pulmão
141.4 TPM
Adipose Visceral Omentum
140.1 TPM
Tecido adiposo
112.6 TPM
Mama
82.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
chronic recurrent multifocal osteomyelitis 3
HGNC:HGNC:5993UniProt:P14778
IL1RNInterleukin-1 receptor antagonist proteinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Interleukin-1 signalingInterleukin-10 signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Microvascular complications of diabetes 4

Pathological conditions that develop in numerous tissues and organs as a consequence of diabetes mellitus. They include diabetic retinopathy, diabetic nephropathy leading to end-stage renal disease, and diabetic neuropathy. Diabetic retinopathy remains the major cause of new-onset blindness among diabetic adults. It is characterized by vascular permeability and increased tissue ischemia and angiogenesis.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Esôfago - Mucosa
1638.9 TPM
Vagina
322.5 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
130.8 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
124.0 TPM
Sangue
85.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosismicrovascular complications of diabetes, susceptibility to, 4gastric cancer
HGNC:6000UniProt:P18510

Medicamentos e terapias

RILONACEPTPhase 2

Mecanismo: Interleukin-1 beta inhibitor

Ver mais no OpenTargets

Variantes genéticas (ClinVar)

285 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LPIN2: GRCh38/hg38 18p11.32-11.21(chr18:136227-15181209)x4 ()
🧬 LPIN2: NM_001375808.2(LPIN2):c.441del (p.Phe147fs) ()
🧬 LPIN2: NM_001375808.2(LPIN2):c.973_976del (p.Val325fs) ()
🧬 LPIN2: NM_001375808.2(LPIN2):c.1168+1G>C ()
🧬 LPIN2: NM_001375808.2(LPIN2):c.1794-2_1821del ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 22
·Pré-clínico6
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 1 medicamento · 7 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Osteomielite crônica multifocal recorrente

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 3 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

2 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

7 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Consensus Treatment Plans for Chronic Nonbacterial Osteomyelitis Refractory to Nonsteroidal Antiinflammatory Drugs and/or With Active Spinal Lesions.

Arthritis care &amp; research2018 Aug

To develop standardized treatment regimens for chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO), also known as chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO), to enable comparative effectiveness treatment studies. Virtual and face-to-face discussions and meetings were held within the CNO/CRMO subgroup of the Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance (CARRA). A literature search was conducted, and CARRA membership was surveyed to evaluate available treatment data and identify current treatment practices. Nominal group technique was used to achieve consensus on treatment plans for CNO refractory to nonsteroidal antiinflammatory drug (NSAID) monotherapy and/or with active spinal lesions. Three consensus treatment plans (CTPs) were developed for the first 12 months of therapy for CNO patients refractory to NSAID monotherapy and/or with active spinal lesions. The 3 CTPs are methotrexate or sulfasalazine, tumor necrosis factor inhibitors with optional methotrexate, and bisphosphonates. Short courses of glucocorticoids and continuation of NSAIDs are permitted for all regimens. Consensus was achieved on these CTPs among CARRA members. Consensus was also reached on subject eligibility criteria, initial evaluations that should be conducted prior to the initiation of CTPs, and data items to collect to assess treatment response. Three consensus treatment plans were developed for pediatric patients with CNO refractory to NSAIDs and/or with active spinal lesions. Use of these CTPs will provide additional information on efficacy and will generate meaningful data for comparative effectiveness research in CNO.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma síndrome autoinflamatória crônica rara dos ossos que acomete principalmente crianças e adolescentes. Ela se manifesta por vários pontos de inchaço doloroso em ossos longos, pelve, ombros e coluna sem infecção por bactérias.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Osteomielite crônica multifocal recorrente. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Osteomielite crônica multifocal recorrente

ORPHA:324964 · MONDO:0009813
Prevalência
1-9 / 1 000 000
Herança
Not applicable
CID-10
M86.3 · Osteomielite crônica multifocal
CID-11
Ensaios
2 ativos
Medicamentos
1 registrados
Início
Adolescent, Childhood
Prevalência
0.3 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0410422
EuropePMC
Wikidata

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Moléculas estudadas na doença
fonte: OpenTargets
Rara