ORPHA:210115
Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do receptor da interleucina-1
Doença autoinflamatória causada por mutações no gene IL1RN, que codifica o antagonista do receptor de IL1. Apresenta-se na infância e é caracterizada por inflamação sistêmica, erupção cutânea pustulosa, dor óssea, osteíte estéril e periostite.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
17 casos documentados
1Genes causadores
Carregando...