A braquiolmia, tipo recessiva, é uma forma de braquiolmia, um grupo de doenças genéticas esqueléticas raras, caracterizadas por tronco curto, baixa estatura com platispondilia e escoliose. Opacidades da córnea e calcificação precoce da cartilagem costal são componentes sindrômicos raros. Pode ocorrer pubarca prematura.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A braquiolmia, tipo recessiva, é uma forma de braquiolmia, um grupo de doenças genéticas esqueléticas raras, caracterizadas por tronco curto, baixa estatura com platispondilia e escoliose. Opacidades da córnea e calcificação precoce da cartilagem costal são componentes sindrômicos raros. Pode ocorrer pubarca prematura.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Bifunctional enzyme with both ATP sulfurylase and APS kinase activity, which mediates two steps in the sulfate activation pathway. The first step is the transfer of a sulfate group to ATP to yield adenosine 5'-phosphosulfate (APS), and the second step is the transfer of a phosphate group from ATP to APS yielding 3'-phosphoadenylylsulfate/PAPS, the activated sulfate donor used by sulfotransferases (PubMed:11773860, PubMed:19474428, PubMed:23824674, PubMed:25594860). In mammals, PAPS is the sole s
Brachyolmia type 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes
A form of brachyolmia, a clinically and genetically heterogeneous skeletal dysplasia primarily affecting the spine and characterized by a short trunk, short stature, and platyspondyly. BCYM4 is an autosomal recessive form with mild epiphyseal and metaphyseal changes. Clinical features include short stature evidenced at birth, short and bowed lower limbs, mild brachydactyly, kyphoscoliosis, abnormal gait, enlarged knee joints. Some BCYM4 patients may manifest premature pubarche and hyperandrogenism associated with skeletal dysplasia and short stature.
Variantes genéticas (ClinVar)
75 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Braquiolmia, forma recessiva
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
A Rare Case of Brachyolmia with Amelogenesis Imperfecta Caused by a New Pathogenic Splicing Variant in LTBP3.
A Braquiolmia Autossômica Recessiva com Amelogênese Imperfeita é uma doença genética rara e distinta, caracterizada por displasia esquelética (como tronco curto e escoliose) e anomalias dentárias graves, incluindo amelogênese imperfeita. Causada por variantes no gene LTBP3, este artigo descreve um novo caso que expande o espectro clínico conhecido da doença, incluindo manifestações cardíacas (estenose aórtica, cardiomiopatia hipertrófica) e outras anomalias dentárias, o que é crucial para o diagnóstico e manejo abrangente em pacientes.
🇧🇷 traduzidoLow DHEAS Concentration in a Girl Presenting with Short Stature and Premature Pubarche: A Novel PAPSS2 Gene Mutation.
Este artigo relata o caso de uma menina com baixa estatura e puberdade precoce, cuja causa foi identificada como uma nova mutação no gene PAPSS2, resultando em níveis muito baixos do hormônio DHEAS. Para médicos e pacientes, é crucial saber que a deficiência de PAPSS2 (associada à braquiolmia autossômica recessiva, que afeta o desenvolvimento ósseo) deve ser considerada em casos de baixa estatura desproporcional e sinais de hiperandrogenismo, *especialmente* quando há baixas concentrações de DHEAS, permitindo um diagnóstico genético preciso.
🇧🇷 traduzidoPAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
A braquiolmia autossômica recessiva, associada a variantes no gene PAPSS2, é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura desproporcional com tronco curto, frequentemente acompanhada de dor, rigidez e deformidades na coluna. Este estudo destaca que a condição pode ser subdiagnosticada na infância, pois a apresentação inicial pode ser apenas um encurtamento do fêmur fetal, com o fenótipo de tronco curto emergindo mais tarde. Assim, é crucial que médicos considerem esta braquiolmia no diagnóstico diferencial de fêmures curtos detectados no segundo trimestre da gestação.
🇧🇷 traduzidoAutosomal recessive brachyolmia: early radiological findings.
Este artigo descreve a evolução de uma forma genética de displasia óssea rara, a braquiolmia autossômica recessiva (AR-BO), causada por mutações no gene PAPSS2. Ele revela que, embora as alterações em crianças mais velhas sejam conhecidas, os sinais iniciais podem ser detectados já na gravidez (pernas arqueadas) e na infância (vértebras achatadas e ossos longos com formato de haltere). Com o tempo, o arqueamento das pernas e a forma dos ossos longos diminuem, mas o achatamento vertebral se acentua, sendo crucial para médicos reconhecerem estas manifestações precoces para um diagnóstico genético oportuno.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
A Rare Case of Brachyolmia with Amelogenesis Imperfecta Caused by a New Pathogenic Splicing Variant in LTBP3.
Low DHEAS Concentration in a Girl Presenting with Short Stature and Premature Pubarche: A Novel PAPSS2 Gene Mutation.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Autosomal recessive brachyolmia: early radiological findings.
PAPSS2 mutations cause autosomal recessive brachyolmia.
📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 4
A Rare Case of Brachyolmia with Amelogenesis Imperfecta Caused by a New Pathogenic Splicing Variant in LTBP3.
GenesLow DHEAS Concentration in a Girl Presenting with Short Stature and Premature Pubarche: A Novel PAPSS2 Gene Mutation.
Hormone research in paediatricsPAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
American journal of medical genetics. Part AAutosomal recessive brachyolmia: early radiological findings.
Skeletal radiologyAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Braquiolmia, forma recessiva.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Braquiolmia, forma recessiva
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A Rare Case of Brachyolmia with Amelogenesis Imperfecta Caused by a New Pathogenic Splicing Variant in LTBP3.
- Low DHEAS Concentration in a Girl Presenting with Short Stature and Premature Pubarche: A Novel PAPSS2 Gene Mutation.
- PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
- Autosomal recessive brachyolmia: early radiological findings.
- PAPSS2 mutations cause autosomal recessive brachyolmia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:448242(Orphanet)
- MONDO:0018662(MONDO)
- GARD:13171(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014187(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
