ORPHA:448242
Braquiolmia, forma recessiva
A braquiolmia, tipo recessiva, é uma forma de braquiolmia, um grupo de doenças genéticas esqueléticas raras, caracterizadas por tronco curto, baixa estatura com platispondilia e escoliose. Opacidades da córnea e calcificação precoce da cartilagem costal são componentes sindrômicos raros. Pode ocorrer pubarca prematura.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
1Genes causadores
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