A Braquiolmia Autossômica Recessiva com Amelogênese Imperfeita é uma doença genética rara e distinta, caracterizada por displasia esquelética (como tronco curto e escoliose) e anomalias dentárias graves, incluindo amelogênese imperfeita. Causada por variantes no gene LTBP3, este artigo descreve um novo caso que expande o espectro clínico conhecido da doença, incluindo manifestações cardíacas (estenose aórtica, cardiomiopatia hipertrófica) e outras anomalias dentárias, o que é crucial para o diagnóstico e manejo abrangente em pacientes.

Este artigo relata o caso de uma menina com baixa estatura e puberdade precoce, cuja causa foi identificada como uma nova mutação no gene PAPSS2, resultando em níveis muito baixos do hormônio DHEAS. Para médicos e pacientes, é crucial saber que a deficiência de PAPSS2 (associada à braquiolmia autossômica recessiva, que afeta o desenvolvimento ósseo) deve ser considerada em casos de baixa estatura desproporcional e sinais de hiperandrogenismo, *especialmente* quando há baixas concentrações de DHEAS, permitindo um diagnóstico genético preciso.

A braquiolmia autossômica recessiva, associada a variantes no gene PAPSS2, é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura desproporcional com tronco curto, frequentemente acompanhada de dor, rigidez e deformidades na coluna. Este estudo destaca que a condição pode ser subdiagnosticada na infância, pois a apresentação inicial pode ser apenas um encurtamento do fêmur fetal, com o fenótipo de tronco curto emergindo mais tarde. Assim, é crucial que médicos considerem esta braquiolmia no diagnóstico diferencial de fêmures curtos detectados no segundo trimestre da gestação.

Este artigo descreve a evolução de uma forma genética de displasia óssea rara, a braquiolmia autossômica recessiva (AR-BO), causada por mutações no gene PAPSS2. Ele revela que, embora as alterações em crianças mais velhas sejam conhecidas, os sinais iniciais podem ser detectados já na gravidez (pernas arqueadas) e na infância (vértebras achatadas e ossos longos com formato de haltere). Com o tempo, o arqueamento das pernas e a forma dos ossos longos diminuem, mas o achatamento vertebral se acentua, sendo crucial para médicos reconhecerem estas manifestações precoces para um diagnóstico genético oportuno.