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Nanismo primordial extremamente raro, caracterizado por baixa estatura, onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricose, causado por mutações bialélicas no gene POC1A.
Nanismo primordial extremamente raro, caracterizado por baixa estatura, onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricose, causado por mutações bialélicas no gene POC1A.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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