Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

Face / craniofacial

Auditável

Deficiência intelectual sindrômica ligada ao X, caracterizada por déficit intelectual moderado a grave em meninos e déficit intelectual moderado em meninas. Foi descrito em 14 membros de quatro gerações de uma família. Foi relatada macrocefalia e holoprosencefalia também pode estar presente (dois familiares). O modo de transmissão é semi-dominante ligado ao X.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e corporal. Os sinais mais comuns percebidos pela família são a deficiência intelectual, a fraqueza muscular e atrasos para aprender a andar e falar. Ela está relacionada a alterações no gene HUWE1 e é transmitida pelo cromossomo X. Não existem remédios específicos de cura, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento é feito com terapias e cuidados para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [6] HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and … [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Deficiência intelectual sindrômica ligada ao X, caracterizada por déficit intelectual moderado a grave em meninos e déficit intelectual moderado em meninas. Foi descrito em 14 membros de quatro gerações de uma família. Foi relatada macrocefalia e holoprosencefalia também pode estar presente (dois familiares). O modo de transmissão é semi-dominante ligado ao X.

Publicações científicas

561 artigos

Último publicado: 2026

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

14 sintomas

🦴

Ossos e articulações

11 sintomas

🧠

Neurológico

8 sintomas

👁️

Olhos

6 sintomas

👂

Ouvidos

5 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

+ 26 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Unha pequena

—

Miopia

—

Micrognatia

—

Mão pequena

—

Testa alta

—

Ptose

77sintomas

Sem dados (77)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 77 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Unha pequenaSmall nail

MiopiaMyopia

MicrognatiaMicrognathia

Mão pequenaSmall hand

Testa altaHigh forehead

Linha do tempo da pesquisa

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Anos de pesquisa10

Total histórico561PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20161 papers

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

HUWE1E3 ubiquitin-protein ligase HUWE1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation

MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Turner type

An X-linked neurodevelopmental disorder with highly variable clinical manifestations. Common features consist of moderate to profound intellectual disability, delayed or absent speech, short stature with small hands and feet, and non-specific but recurrent dysmorphic facial features such as macrocephaly, microcephaly, a broad nasal tip, deep set eyes, epicanthic folds, short palpebral fissures and a short philtrum. Patients may manifest other features, such as hypotonia, seizures and delayed bone age.

VIAS REACTOME (2)

Neutrophil degranulation Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

100.8 TPM

Fibroblastos

64.7 TPM

Ovário

59.8 TPM

Útero

57.4 TPM

Cerebelo

55.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

MCL1996 UBC979 HSD17B10975 UBE2D2957 UBB957 DDIT4956 UBA52936 UBE2L3921

OUTRAS DOENÇAS (2)

intellectual disability, X-linked syndromic, Turner typecomplex neurodevelopmental disorder

HGNC:30892UniProt:Q7Z6Z7

Variantes genéticas (ClinVar)

698 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HUWE1: NM_031407.7(HUWE1):c.2072T>C (p.Leu691Pro) ()

🧬 HUWE1: NM_031407.7(HUWE1):c.1097G>A (p.Cys366Tyr) ()

🧬 HUWE1: NM_031407.7(HUWE1):c.3647T>C (p.Leu1216Pro) ()

🧬 HUWE1: NM_031407.7(HUWE1):c.5838C>G (p.Ile1946Met) ()

🧬 HUWE1: NM_031407.7(HUWE1):c.12563A>T (p.Asp4188Val) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Neutrophil degranulation Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation

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Diagnóstico

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Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks

Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.

BMJ open2016 Apr 29

X linked intellectual disability (XLID) syndromes account for a substantial number of males with ID. Much progress has been made in identifying the genetic cause in many of the syndromes described 20-40 years ago. Next generation sequencing (NGS) has contributed to the rapid discovery of XLID genes and identifying novel mutations in known XLID genes for many of these syndromes. 2 NGS approaches were employed to identify mutations in X linked genes in families with XLID disorders. 1 involved exome sequencing of genes on the X chromosome using the Agilent SureSelect Human X Chromosome Kit. The second approach was to conduct targeted NGS sequencing of 90 known XLID genes. We identified the same mutation, a c.12928 G>C transversion in the HUWE1 gene, which gives rise to a p.G4310R missense mutation in 2 XLID disorders: Juberg-Marsidi syndrome (JMS) and Brooks syndrome. Although the original families with these disorders were considered separate entities, they indeed overlap clinically. A third family was also found to have a novel HUWE1 mutation. As we identified a HUWE1 mutation in an affected male from the original family reported by Juberg and Marsidi, it is evident the syndrome does not result from a mutation in ATRX as reported in the literature. Additionally, our data indicate that JMS and Brooks syndromes are allelic having the same HUWE1 mutation.

Publicações recentes

Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.

Front Genet2026

35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.

Am J Med Genet A2026 Apr 13

ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.

bioRxiv2026 Mar 18

A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.

J Craniofac Surg2026 Mar 16

Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.

Front Mol Neurosci2026

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📚 EuropePMCmostrando 1

2016

HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.

BMJ open

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks e no aconselhamento genético da família.

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner

77 em comum

ORPHA:85328

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada

49 em comum

ORPHA:412069

Monossomia parcial do cromossomo 3

46 em comum

ORPHA:261776

Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave

46 em comum

ORPHA:371364

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

46 em comum

ORPHA:293642

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

45 em comum

ORPHA:262110

Monossomia parcial do cromossomo 19

45 em comum

ORPHA:261841

Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

44 em comum

ORPHA:363611

Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

44 em comum

ORPHA:262211

Síndrome de microdeleção 15q24

43 em comum

ORPHA:94065

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

43 em comum

ORPHA:261857

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada

42 em comum

ORPHA:464306

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por alterações genéticas no gene HUWE1 localizado no cromossomo X. O modo de transmissão é classificado como semi-dominante ligado ao X.

[1] Orphanet [5] GenCC [6] HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study. (2016)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.
BMJ open2016PMID 27130160
Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.
Front Genet2026PMID 41978772
35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
Am J Med Genet A2026PMID 41975654
ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.
bioRxiv2026PMID 41889951
A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
J Craniofac Surg2026PMID 41842826
Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.
Front Mol Neurosci2026PMID 41743791
ORPHA:3056
Orphanet
OMIM OMIM:300612
OMIM
MONDO:0010407
MONDO
GARD:81
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
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PubMed
Q28065615
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Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-brooks

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