A síndrome da escafocefalia familiar, tipo McGillivray, é uma síndrome rara de craniossinostose recentemente descrita, caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusão maxilar grave e deficiência intelectual leve.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray, é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida, caracterizada por alterações no formato da cabeça, como cabeça alongada ou aumentada. Os familiares costumam notar características na face como queixo projetado, céu da boca alto, olhos mais espaçados e dificuldades leves no aprendizado. Não existem remédios específicos para curar a condição, mas o SUS oferece procedimentos de avaliação diagnóstica genética e atendimentos de reabilitação para auxiliar no desenvolvimento.
A síndrome da escafocefalia familiar, tipo McGillivray, é uma síndrome rara de craniossinostose recentemente descrita, caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusão maxilar grave e deficiência intelectual leve.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCrouzon syndrome
An autosomal dominant syndrome characterized by craniosynostosis, hypertelorism, exophthalmos and external strabismus, parrot-beaked nose, short upper lip, hypoplastic maxilla, and a relative mandibular prognathism.
Variantes genéticas (ClinVar)
308 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 116 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
17 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Tracheal cartilaginous sleeve prevalence in syndromic craniosynostosis: A single institution study.
FGF9-Associated Multiple Synostoses Syndrome Type 3 in a Multigenerational Family.
Townes-Brocks syndrome with craniosynostosis in two siblings.
DNA methylation signature associated with Bohring-Opitz syndrome: a new tool for functional classification of variants in ASXL genes.
Novel FGF9 variant contributes to multiple synostoses syndrome 3.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura descrita para esta condição genética nos registros médicos atuais. O cuidado é direcionado ao suporte do desenvolvimento e à reabilitação clínica dos sintomas apresentados.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar-tipo-mcgillivray
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
