A síndrome da escafocefalia familiar, tipo McGillivray, é uma síndrome rara de craniossinostose recentemente descrita, caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusão maxilar grave e deficiência intelectual leve.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome da escafocefalia familiar, tipo McGillivray, é uma síndrome rara de craniossinostose recentemente descrita, caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusão maxilar grave e deficiência intelectual leve.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis, and in the regulation of embryonic development. Required for normal embryonic patterning, trophoblast function, limb bud development, lung morphogenesis, osteogenesis and skin development. Plays an essential role in the regulation of osteoblast differentiation, proliferation and apoptosis, and is
Cell membraneGolgi apparatusCytoplasmic vesicleSecreted
Crouzon syndrome
An autosomal dominant syndrome characterized by craniosynostosis, hypertelorism, exophthalmos and external strabismus, parrot-beaked nose, short upper lip, hypoplastic maxilla, and a relative mandibular prognathism.
Variantes genéticas (ClinVar)
308 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 116 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
17 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Tracheal cartilaginous sleeve prevalence in syndromic craniosynostosis: A single institution study.
FGF9-Associated Multiple Synostoses Syndrome Type 3 in a Multigenerational Family.
Townes-Brocks syndrome with craniosynostosis in two siblings.
DNA methylation signature associated with Bohring-Opitz syndrome: a new tool for functional classification of variants in ASXL genes.
Novel FGF9 variant contributes to multiple synostoses syndrome 3.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Tracheal cartilaginous sleeve prevalence in syndromic craniosynostosis: A single institution study.
- FGF9-Associated Multiple Synostoses Syndrome Type 3 in a Multigenerational Family.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:168624(Orphanet)
- OMIM OMIM:609579(OMIM)
- MONDO:0012307(MONDO)
- GARD:3426(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q16947790(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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