A Sindactilia tipo 1 (SD1), que no passado era chamada de zigodactilia, é uma má-formação que afeta as extremidades dos membros (mãos e pés). Ela é caracterizada pela presença de uma união completa ou parcial de pele (como uma 'membrana') entre o terceiro e o quarto dedos das mãos e/ou entre o segundo e o terceiro dedos dos pés.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Sindactilia tipo 1 é uma alteração congênita em que alguns dedos das mãos ou dos pés nascem unidos por uma camada de pele, como uma membrana. Os locais mais frequentemente afetados são o espaço entre o terceiro e o quarto dedo da mão e entre o segundo e o terceiro dedo do pé. A condição é causada por alterações genéticas, principalmente no gene HOXD13, com herança autossômica dominante herdada na família. Não há medicamentos específicos, mas o SUS disponibiliza em sua rede o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte funcional.
A Sindactilia tipo 1 (SD1), que no passado era chamada de zigodactilia, é uma má-formação que afeta as extremidades dos membros (mãos e pés). Ela é caracterizada pela presença de uma união completa ou parcial de pele (como uma 'membrana') entre o terceiro e o quarto dedos das mãos e/ou entre o segundo e o terceiro dedos dos pés.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Synpolydactyly 1
Limb malformation that shows a characteristic manifestation in both hands and feet. This condition is inherited as an autosomal dominant trait with reduced penetrance.
Variantes genéticas (ClinVar)
87 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1.507 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Sindactilia tipo 1
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
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Pesquisa e ensaios clínicos
6 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Mutations in the homeodomain of HOXD13 cause syndactyly type 1-c in two Chinese families.
The FU gene and its possible protein isoforms.
Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family.
Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36.
Syndactyly type 1 with cataracts and mental retardation.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Sindactilia tipo 1 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição tem causa genética decorrente de alterações no gene HOXD13. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Sindactilia tipo 1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Sindactilia tipo 1
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
