Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Sindactilia tipo 1
ORPHA:93402CID-10 · Q70.3CID-11 · LB79.YOMIM 185900DOENÇA RARA

A Sindactilia tipo 1 (SD1), que no passado era chamada de zigodactilia, é uma má-formação que afeta as extremidades dos membros (mãos e pés). Ela é caracterizada pela presença de uma união completa ou parcial de pele (como uma 'membrana') entre o terceiro e o quarto dedos das mãos e/ou entre o segundo e o terceiro dedos dos pés.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Sindactilia tipo 1 (SD1), que no passado era chamada de zigodactilia, é uma má-formação que afeta as extremidades dos membros (mãos e pés). Ela é caracterizada pela presença de uma união completa ou parcial de pele (como uma 'membrana') entre o terceiro e o quarto dedos das mãos e/ou entre o segundo e o terceiro dedos dos pés.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2014

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-5 / 10 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Antenatal
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q70.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Sindactilia do dedo do pé
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sindactilia dos dedos 3-4
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sindactilia dos dedos 2-3 do pé
Muito frequente (99-80%)
17%prev.
Sinfalangismo afetando as falanges da mão
17%prev.
Craniossinostose sagital
Ocasional (29-5%)
Sindactilia cutânea dos dedos 3-4
8sintomas
Muito frequente (3)
Ocasional (2)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sindactilia do dedo do péToe syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Sindactilia dos dedos 3-43-4 finger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Sindactilia dos dedos 2-3 do pé2-3 toe syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Sinfalangismo afetando as falanges da mãoSymphalangism affecting the phalanges of the hand
Ocasional17%
Craniossinostose sagitalSagittal craniosynostosis
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12desde 2014
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19931 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026🧪 2012Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

HOXD13Homeobox protein Hox-D13Candidate gene tested inTolerante
FUNÇÃO

Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis (By similarity)

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

MECANISMO DE DOENÇA

Synpolydactyly 1

Limb malformation that shows a characteristic manifestation in both hands and feet. This condition is inherited as an autosomal dominant trait with reduced penetrance.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Cólon sigmoide
34.0 TPM
Vagina
31.9 TPM
Cervix Ectocervix
28.0 TPM
Próstata
19.3 TPM
Cervix Endocervix
10.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (8)
syndactyly type 5synpolydactyly type 1brachydactyly type E1brachydactyly-syndactyly syndrome
HGNC:5136UniProt:P35453

Variantes genéticas (ClinVar)

87 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HOXD13: GRCh37/hg19 2q31.1-32.2(chr2:171436894-189531954)x1 ()
🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.502A>G (p.Met168Val) ()
🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.468C>A (p.His156Gln) ()
🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.461C>A (p.Ser154Ter) ()
🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.979C>G (p.Arg327Gly) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1,507 variantes classificadas pelo ClinVar.

75
75
1357
Patogênica (5.0%)
VUS (5.0%)
Benigna (90.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
LRP4: NM_002334.4(LRP4):c.5308C>T (p.Arg1770Ter) [Pathogenic]
GJA1: NM_000165.5(GJA1):c.488C>G (p.Ser163Cys) [Uncertain significance]
LRP4: NM_002334.4(LRP4):c.5079G>A (p.Val1693=) [Likely benign]
LRP4: NM_002334.4(LRP4):c.5445C>T (p.Leu1815=) [Likely benign]
LRP4: NM_002334.4(LRP4):c.5253A>G (p.Lys1751=) [Likely benign]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 22
1Fase 12
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 4 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Sindactilia tipo 1

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Sindactilia tipo 1.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Sindactilia tipo 1

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mutations in the homeodomain of HOXD13 cause syndactyly type 1-c in two Chinese families.
    PLoS One· 2014· PMID 24789103recente
  2. The FU gene and its possible protein isoforms.
    BMC Genomics· 2004· PMID 15268766recente
  3. Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family.
    Am J Med Genet· 2001· PMID 11746046recente
  4. Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36.
    Am J Hum Genet· 2000· PMID 10877983recente
  5. Syndactyly type 1 with cataracts and mental retardation.
    Clin Dysmorphol· 1993· PMID 8287189recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:93402(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:185900(OMIM)
  3. MONDO:0008512(MONDO)
  4. GARD:5081(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  8. Q1360044(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Sindactilia tipo 1
Compêndio · Raras BR

Sindactilia tipo 1

ORPHA:93402 · MONDO:0008512
Prevalência
1-5 / 10 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q70.3 · Artelhos palmados
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C0039075
EuropePMC
Wikidata
Wikipedia
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades