A Sindactilia tipo 1 (SD1), que no passado era chamada de zigodactilia, é uma má-formação que afeta as extremidades dos membros (mãos e pés). Ela é caracterizada pela presença de uma união completa ou parcial de pele (como uma 'membrana') entre o terceiro e o quarto dedos das mãos e/ou entre o segundo e o terceiro dedos dos pés.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Sindactilia tipo 1 (SD1), que no passado era chamada de zigodactilia, é uma má-formação que afeta as extremidades dos membros (mãos e pés). Ela é caracterizada pela presença de uma união completa ou parcial de pele (como uma 'membrana') entre o terceiro e o quarto dedos das mãos e/ou entre o segundo e o terceiro dedos dos pés.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis (By similarity)
Nucleus
Synpolydactyly 1
Limb malformation that shows a characteristic manifestation in both hands and feet. This condition is inherited as an autosomal dominant trait with reduced penetrance.
Variantes genéticas (ClinVar)
87 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1,507 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Sindactilia tipo 1
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Publicações recentes
Mutations in the homeodomain of HOXD13 cause syndactyly type 1-c in two Chinese families.
The FU gene and its possible protein isoforms.
Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family.
Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36.
Syndactyly type 1 with cataracts and mental retardation.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
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- Mutations in the homeodomain of HOXD13 cause syndactyly type 1-c in two Chinese families.
- The FU gene and its possible protein isoforms.
- Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family.
- Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36.
- Syndactyly type 1 with cataracts and mental retardation.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93402(Orphanet)
- OMIM OMIM:185900(OMIM)
- MONDO:0008512(MONDO)
- GARD:5081(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q1360044(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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