ORPHA:263482
Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux
Tipo muito raro de displasia espondiloepifisária descrita em menos de 10 pacientes até o momento e caracterizada clinicamente por epífises displásicas, baixa estatura que aparece na infância, pescoço curto, mãos e pés curtos e grossos, escoliose, genu valgo, pelve anormal, osteoporose e osteoartrite.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoNot applicable
Agente Displasia espondiloepi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
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