Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux

ORPHA:263482CID-10 · Q77.7CID-11 · LD24.3OMIM 184095DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

neuroInício neonatalHerança Unknown

Também conhecida comoSEMD

Sinônimos clínicos: Síndrome pseudo-Morquio tipo 2 · Síndrome pseudo-Morquio tipo II · SEMD, tipo Maroteaux · +1

Auditável

Tipo muito raro de displasia espondiloepifisária descrita em menos de 10 pacientes até o momento e caracterizada clinicamente por epífises displásicas, baixa estatura que aparece na infância, pescoço curto, mãos e pés curtos e grossos, escoliose, genu valgo, pelve anormal, osteoporose e osteoartrite.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux, é uma condição genética óssea raríssima que afeta o crescimento da coluna e dos membros. Ela costuma ser notada desde a primeira infância por causar baixa estatura, pescoço curto, vértebras achatadas e fragilidade óssea generalizada. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a condição, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma. O cuidado foca na fisioterapia e no acompanhamento ortopédico contínuo para manter a qualidade de vida e a mobilidade da pessoa.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [8] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Tipo muito raro de displasia espondiloepifisária descrita em menos de 10 pacientes até o momento e caracterizada clinicamente por epífises displásicas, baixa estatura que aparece na infância, pescoço curto, mãos e pés curtos e grossos, escoliose, genu valgo, pelve anormal, osteoporose e osteoartrite.

Publicações científicas

185 artigos

Último publicado: 2026 Mar 13

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

10

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q77.7

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

8 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Osteoporose generalizada

Frequência: 7/7

100%prev.

Palma curta

Frequência: 7/7

100%prev.

Baixa estatura

Frequência: 7/7

100%prev.

Displasia espondiloepifisária

Frequência: 7/7

100%prev.

Platispondilia

Frequência: 7/7

100%prev.

Colo femoral curto

Frequência: 7/7

18sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (1)

Ocasional (6)

Muito raro (3)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Osteoporose generalizadaGeneralized osteoporosis

Frequência: 7/7100%

Palma curtaShort palm

Frequência: 7/7100%

Baixa estaturaShort stature

Frequência: 7/7100%

Displasia espondiloepifisáriaSpondyloepiphyseal dysplasia

Frequência: 7/7100%

PlatispondiliaPlatyspondyly

Frequência: 7/7100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa3

Total histórico185PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20231 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

TRPV4Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

High laminar flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and PECAM1:CDH5:KDR in endothelial cellsTRP channels

MECANISMO DE DOENÇA

Brachyolmia 3

A form of brachyolmia, a clinically and genetically heterogeneous skeletal dysplasia primarily affecting the spine and characterized by a short trunk, short stature, and platyspondyly. BCYM3 is an autosomal dominant form with severe scoliosis with or without kyphosis, and flattened irregular cervical vertebrae.

VIAS REACTOME (2)

TRP channels High laminar flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and PECAM1:CDH5:KDR in endothelial cells

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Glândula salivar

28.0 TPM

Esôfago - Mucosa

13.4 TPM

Rim - Córtex

13.3 TPM

Próstata

12.8 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

12.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TRPC1995 PRKCA923 PRKCG911 PRKCD905 PRKCB905 PRKCQ902 PRKCH902 TRPM8892

OUTRAS DOENÇAS (11)

spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux typeneuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 8scapuloperoneal spinal muscular atrophy, autosomal dominantfamilial digital arthropathy-brachydactyly

HGNC:18083UniProt:Q9HBA0

Variantes genéticas (ClinVar)

264 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TRPV4: NM_021625.5(TRPV4):c.839G>A (p.Gly280Asp) ()

🧬 TRPV4: NM_021625.5(TRPV4):c.87G>C (p.Glu29Asp) ()

🧬 TRPV4: GRCh37/hg19 12q23.1-24.33(chr12:99532287-133777902)x3 ()

🧬 TRPV4: NM_021625.5(TRPV4):c.1963C>T (p.Pro655Ser) ()

🧬 TRPV4: NM_021625.5(TRPV4):c.2458+1G>C ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 22 variantes classificadas pelo ClinVar.

8

12

2

Patogênica (36.4%)

VUS (54.5%)

Benigna (9.1%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

TRPV4: NM_021625.5(TRPV4):c.1376T>G (p.Leu459Arg) [Conflicting classifications of pathogenicity]

TRPV4: NM_021625.5(TRPV4):c.1976C>T (p.Ser659Leu) [Conflicting classifications of pathogenicity]

TRPV4: NM_021625.5(TRPV4):c.704A>G (p.Tyr235Cys) [Conflicting classifications of pathogenicity]

TRPV4: NM_021625.5(TRPV4):c.2396_2412del (p.Pro799fs) [Pathogenic]

TRPV4: NM_021625.5(TRPV4):c.1805A>G (p.Tyr602Cys) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

TRP channels High laminar flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and PECAM1:CDH5:KDR in endothelial cells

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🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report.

Skeletal radiology2023 Jan

Dominant pathogenic mutations in the TRPV4 gene give rise to a wide spectrum of abnormal phenotypes, including bone dysplasia as well as spinal muscular atrophy and hereditary motor and sensory neuropathy. Spondyloepimetaphyseal dysplasias (SEMDs) are autosomal dominant skeletal dysplasias characterized by mild epiphyseal dysplasia, flared metaphyses, prominent joints, spondyler dysplasia, and brachydactyly with various carpal, metacarpal, and finger malformations. We present a boy who has the clinical and radiological signs of SEMD-M with a dominant TRPV4 mutation. He also has some striking findings that have not been seen in these patients before, and they may be able to provide assistance to medical professionals in the process of diagnosis.These include a shorter distance between his lumbar vertebrae, congenital contractures, and an arachnoid cyst.

Publicações recentes

Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms.

bioRxiv2026 Mar 13

Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.

🥉 Relato de caso

J Pediatr Endocrinol Metab2026 Jan 20

Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.

1993

Expanding the Clinical Phenotype Associated with the NIN Gene; Report of a Patient with Short Stature, Microcephaly and Hearing Loss.

Arch Iran Med2025 May 1

Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.

Int J Mol Sci2025 Jul 20

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1

2023

Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report.

Skeletal radiology

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Doença óssea TRPV4-relacionada

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ORPHA:364820

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10 em comum

ORPHA:93284

Displasia esquelética CHST3-relacionada

9 em comum

ORPHA:263463

Displasia epifisária múltipla

9 em comum

ORPHA:251

Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual

9 em comum

ORPHA:457395

Mucopolissacaridose tipo 4

9 em comum

ORPHA:582

Mucolipidose tipo III alfa/beta

9 em comum

ORPHA:423461

Mucolipidose tipo III

9 em comum

ORPHA:577

Mucopolissacaridose tipo 6

8 em comum

ORPHA:583

Displasia espondiloepifisária, tipo congênito

8 em comum

ORPHA:94068

Doença de Dyggve-Melchior-Clausen

8 em comum

ORPHA:239

Displasia de Smith-McCort

8 em comum

ORPHA:178355

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Protocolo oficial relacionado (Ministério da Saúde)PCDT: Mucopolissacaridose tipo VI

Existe um documento oficial para "Mucopolissacaridose tipo VI". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética óssea muito rara caracterizada por alterações nas vértebras e nas extremidades dos ossos, levando à baixa estatura na infância. Também é descrita sob os nomes de síndrome pseudo-Morquio tipo 2 e SEMD-M.

[1] Orphanet

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report.
Skeletal radiology2023PMID 35776137
Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms.
bioRxiv2026PMID 41959455
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
J Pediatr Endocrinol Metab2026PMID 41549465
Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.
PubMed1993PMID 24830047
Expanding the Clinical Phenotype Associated with the NIN Gene; Report of a Patient with Short Stature, Microcephaly and Hearing Loss.
Arch Iran Med2025PMID 40751525
Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Int J Mol Sci2025PMID 40725227
ORPHA:263482
Orphanet
OMIM OMIM:184095
OMIM
MONDO:0008473
MONDO
GARD:994
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55781507
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-maroteaux

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