Qualquer displasia espondilodisplásica em que a causa da doença seja uma mutação no gene PAM16.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané, é uma condição genética raríssima que afeta o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem desde antes do nascimento. Ela costuma causar baixa estatura ao nascer, achatamento acentuado das vértebras da coluna, encurtamento dos ossos das pernas e braços, e tórax muito estreito que pode afetar a respiração. A doença é transmitida pelos pais em um padrão recessivo e está relacionada a alterações no gene chamado PAM16. No Brasil, não há medicamento específico dispensado pelo SUS e a doença não possui PCDT oficial, mas a rede pública oferece exames de apoio diagnóstico e atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.
Qualquer displasia espondilodisplásica em que a causa da doença seja uma mutação no gene PAM16.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 23 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpondylometaphyseal dysplasia, Megarbane-Dagher-Melike type
An autosomal recessive disease characterized by pre- and postnatal short stature, developmental delay, dysmorphic facial appearance, narrow chest, prominent abdomen, platyspondyly, and short limbs.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
35 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 3 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, a doença possui padrão de herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene PAM16. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores para manifestar a condição.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-autossomica-recessiva-tipo-megarbane
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
