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Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente
ORPHA:294975CID-10 · Q71.1CID-11 · LB99.4DOENÇA RARA

Malformação congênita na qual a porção superior de um membro está encurtada ou ausente.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Malformação congênita na qual a porção superior de um membro está encurtada ou ausente.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q71.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas
😀
Face
2 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Focomelia de membro superior
Muito frequente (99-80%)
17%prev.
Morfologia anormal do septo cardíaco
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Morfologia anormal do tórax
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Anormalidade do sistema musculoesquelético
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Morfologia anormal do coração
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Natimorto
18sintomas
Muito frequente (1)
Ocasional (9)
Muito raro (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Focomelia de membro superiorUpper limb phocomelia
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal do septo cardíacoAbnormal cardiac septum morphology
Ocasional (29-5%)17%
Morfologia anormal do tóraxAbnormal thorax morphology
Ocasional (29-5%)17%
Anormalidade do sistema musculoesqueléticoAbnormality of the musculoskeletal system
Ocasional (29-5%)17%
Morfologia anormal do coraçãoAbnormal heart morphology
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo

Do mais antigo ao mais recente

📄
1985
Primeira publicacao cientifica
Activity of neurons in putamen during active and passive movements of wrist.
Ver fonte →

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente.

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:294975(Orphanet)
  2. MONDO:0017441(MONDO)
  3. GARD:12123(GARD (NIH))
  4. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  5. Q773370(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente
Compêndio · Raras BR

Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente

ORPHA:294975 · MONDO:0017441
Prevalência
Unknown
CID-10
Q71.1 · Ausência congênita do braço e do antebraço, com mão presente
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
UMLS
C0031575
Wikidata
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