Não existe cura médica ou tratamento farmacológico que regenere as partes ausentes do membro. O cuidado clínico é direcionado à adaptação motora e ao tratamento de eventuais anomalias associadas, como alterações no coração ou fissura palatina.

O padrão de herança dessa malformação ainda não está estabelecido nos catálogos científicos. Até o momento, não há genes causais nem mutações específicas identificadas no catálogo ClinVar.

O sinal evidente é a presença da mão ligada a um membro superior encurtado pela falta do braço e antebraço. Podem também ocorrer dedos a mais ou colados, malformações do septo cardíaco e alterações na coluna.

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios dispensados para o quadro, o SUS disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.

O diagnóstico ocorre pela constatação física das alterações no bebê no período neonatal. Procedimentos de investigação como o cariótipo, a pesquisa por FISH e o sequenciamento do exoma (WES) constam no rol do SUS para auxílio diagnóstico em doenças raras.