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Displasia de Astley-Kendall
ORPHA:85175CID-10 · Q77.3CID-11 · LD24.04DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
CrescimentoInício neonatalHerança AR

A displasia de Astley-Kendall é uma displasia esquelética letal caracterizada por nanismo de membros curtos, osteogênese imperfeita e calcificação pontilhada na cartilagem. Foi descrito em menos de dez casos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia de Astley-Kendall é uma alteração óssea congênita extremamente rara e de evolução letal. O bebê acometido apresenta encurtamento marcante dos braços e das pernas, fragilidade nos ossos e pequenos pontos de calcificação nas cartilagens. As alterações costumam ser identificadas ainda durante os exames na gestação ou logo no momento do nascimento. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamentos medicamentosos específicos no SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A displasia de Astley-Kendall é uma displasia esquelética letal caracterizada por nanismo de membros curtos, osteogênese imperfeita e calcificação pontilhada na cartilagem. Foi descrito em menos de dez casos.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2020 Jun

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q77.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Baixa estatura desproporcional de membros curtos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micromelia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da ossificação do crânio
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pontilhado epifisário
Muito frequente (99-80%)
4sintomas
Muito frequente (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Baixa estatura desproporcional de membros curtosDisproportionate short-limb short stature
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da ossificação do crânioAbnormality of skull ossification
Muito frequente (99-80%)90%
Pontilhado epifisárioEpiphyseal stippling
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia de Astley-Kendall

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma displasia esquelética congênita e letal caracterizada por nanismo de membros curtos, ossos frágeis e pontilhado na cartilagem. Foi descrita em menos de dez casos em todo o mundo.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:85175
    Orphanet
  2. GARD:19050
    GARD (NIH)
  3. Q55788644
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia de Astley-Kendall. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-de-astley-kendall

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Displasia de Astley-Kendall

ORPHA:85175 · MONDO:0019408
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q77.3 · Condrodisplasia puntacta
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1300228
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara