A displasia de Astley-Kendall é uma displasia esquelética letal caracterizada por nanismo de membros curtos, osteogênese imperfeita e calcificação pontilhada na cartilagem. Foi descrito em menos de dez casos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia de Astley-Kendall é uma alteração óssea congênita extremamente rara e de evolução letal. O bebê acometido apresenta encurtamento marcante dos braços e das pernas, fragilidade nos ossos e pequenos pontos de calcificação nas cartilagens. As alterações costumam ser identificadas ainda durante os exames na gestação ou logo no momento do nascimento. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamentos medicamentosos específicos no SUS.
A displasia de Astley-Kendall é uma displasia esquelética letal caracterizada por nanismo de membros curtos, osteogênese imperfeita e calcificação pontilhada na cartilagem. Foi descrito em menos de dez casos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia de Astley-Kendall
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A new case of Greenberg dysplasia and literature review suggest that Greenberg dysplasia, dappled diaphyseal dysplasia, and Astley-Kendall dysplasia are allelic disorders.
A lethal skeletal dysplasia with features of chondrodysplasia punctata and osteogenesis imperfecta: an example of Astley-Kendall dysplasia. Further delineation of a rare genetic disorder.
Associações
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma displasia esquelética congênita e letal caracterizada por nanismo de membros curtos, ossos frágeis e pontilhado na cartilagem. Foi descrita em menos de dez casos em todo o mundo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia de Astley-Kendall. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-de-astley-kendall
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Displasia de Astley-Kendall
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata