É um tipo de omodisplasia (uma condição que afeta o desenvolvimento dos ombros) que é transmitido geneticamente. Para que a doença se manifeste, a pessoa precisa herdar o gene alterado tanto do pai quanto da mãe.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É um tipo de omodisplasia (uma condição que afeta o desenvolvimento dos ombros) que é transmitido geneticamente. Para que a doença se manifeste, a pessoa precisa herdar o gene alterado tanto do pai quanto da mãe.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 31 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisOmodysplasia 1
A rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by facial dysmorphism and severe congenital micromelia with shortening and distal tapering of the humeri and femora, to give a club-like appearance. Typical facial features include a prominent forehead, frontal bossing, short nose with a depressed broad bridge, short columella, anteverted nostrils, long philtrum, and small chin.
Variantes genéticas (ClinVar)
96 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 132 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
14 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Omodisplasia autossômica recessiva
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia.
A omodisplasia autossômica recessiva (GPC6-relacionada) é uma displasia esquelética rara que causa baixa estatura acentuada, encurtamento severo dos membros superiores e inferiores, e mobilidade reduzida em cotovelos e joelhos, diferenciando-a de outras formas. Este estudo identifica novos achados radiológicos patognomônicos – como úmeros e fêmures afilados distalmente, diástase radioulnar proximal severa e um padrão anômalo recorrente em todos os ossos longos – que são cruciais para o diagnóstico preciso e o acompanhamento de pacientes por médicos.
🇧🇷 traduzidoGlypican-6 promotes the growth of developing long bones by stimulating Hedgehog signaling.
A omodisplasia autossômica recessiva (OMOD1) é uma condição genética que causa baixa estatura e encurtamento dos membros, sendo provocada por mutações no gene GPC6 (glypican 6). Este estudo demonstra que o GPC6 é essencial para estimular a sinalização Hedgehog (Hh), uma via crucial para o crescimento e desenvolvimento normal dos ossos. A ausência de GPC6 compromete gravemente essa sinalização, o que explica as anomalias esqueléticas observadas em pacientes com OMOD1 e sugere a via Hh como um potencial alvo terapêutico.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia.
Glypican-6 promotes the growth of developing long bones by stimulating Hedgehog signaling.
Long-term observation of a patient with dominant omodysplasia.
Mutations in the heparan-sulfate proteoglycan glypican 6 (GPC6) impair endochondral ossification and cause recessive omodysplasia.
Autosomal recessive omodysplasia: early prenatal diagnosis and a possible clue to the gene location.
📚 EuropePMC7 artigos no totalmostrando 2
Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia.
Molecular syndromologyGlypican-6 promotes the growth of developing long bones by stimulating Hedgehog signaling.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Omodisplasia autossômica recessiva e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Omodisplasia autossômica recessiva. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-recessiva
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Omodisplasia autossômica recessiva
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
