Os hamartomas hipotalâmicos (HH) são malformações raras, semelhantes a tumores, que ocorrem durante o desenvolvimento fetal e estão presentes ao nascimento. As lesões geralmente não mudam de tamanho nem se espalham para outros locais. Tanto o tipo quanto a gravidade dos sintomas variam muito entre os pacientes com hamartomas hipotalâmicos. Os sintomas comuns incluem convulsões gelásticas frequentes (risos espontâneos, risos e/ou sorrisos maliciosos) ou convulsões dacrísticas (choro ou grunhidos); atrasos no desenvolvimento; e/ou puberdade precoce. Os sintomas adicionais podem incluir comprometimento cognitivo; dificuldades emocionais e comportamentais; e distúrbios endócrinos. Esses sintomas geralmente começam cedo na vida, mas são frequentemente mal diagnosticados. Para alguns pacientes, distúrbios endócrinos (hormonais), como a puberdade precoce central, podem ser o único sintoma. Esses pacientes muitas vezes podem ser tratados com sucesso com medicamentos. Para alguns, entretanto, a HH pode ser incapacitante. Para aqueles com HH e epilepsia, é comum que o distúrbio progrida e que se desenvolvam diferentes tipos de convulsões. As convulsões associadas à HH muitas vezes não podem ser bem controladas com os medicamentos padrão para convulsões. Para alguns, tratamento adicional, como remoção cirúrgica, radiocirurgia ou termoablação, pode ser indicado. Embora os hamartomas hipotalâmicos possam ocorrer em pacientes com certas doenças genéticas (como a síndrome de Pallister-Hall), a maioria dos casos é esporádica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Os hamartomas hipotalâmicos (HH) são malformações raras, semelhantes a tumores, que ocorrem durante o desenvolvimento fetal e estão presentes ao nascimento. As lesões geralmente não mudam de tamanho nem se espalham para outros locais. Tanto o tipo quanto a gravidade dos sintomas variam muito entre os pacientes com hamartomas hipotalâmicos. Os sintomas comuns incluem convulsões gelásticas frequentes (risos espontâneos, risos e/ou sorrisos maliciosos) ou convulsões dacrísticas (choro ou grunhidos); atrasos no desenvolvimento; e/ou puberdade precoce. Os sintomas adicionais podem incluir comprometimento cognitivo; dificuldades emocionais e comportamentais; e distúrbios endócrinos. Esses sintomas geralmente começam cedo na vida, mas são frequentemente mal diagnosticados. Para alguns pacientes, distúrbios endócrinos (hormonais), como a puberdade precoce central, podem ser o único sintoma. Esses pacientes muitas vezes podem ser tratados com sucesso com medicamentos. Para alguns, entretanto, a HH pode ser incapacitante. Para aqueles com HH e epilepsia, é comum que o distúrbio progrida e que se desenvolvam diferentes tipos de convulsões. As convulsões associadas à HH muitas vezes não podem ser bem controladas com os medicamentos padrão para convulsões. Para alguns, tratamento adicional, como remoção cirúrgica, radiocirurgia ou termoablação, pode ser indicado. Embora os hamartomas hipotalâmicos possam ocorrer em pacientes com certas doenças genéticas (como a síndrome de Pallister-Hall), a maioria dos casos é esporádica.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Flavoenzyme which catalyzes the oxidation of spermine to spermidine. Can also use N(1)-acetylspermine and spermidine as substrates, with different affinity depending on the isoform (isozyme) and on the experimental conditions. Plays an important role in the regulation of polyamine intracellular concentration and has the potential to act as a determinant of cellular sensitivity to the antitumor polyamine analogs. May contribute to beta-alanine production via aldehyde dehydrogenase conversion of 3
CytoplasmNucleus
Variantes genéticas (ClinVar)
59 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 38 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de hamartoma hipotalâmico congênito
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de hamartoma hipotalâmico congênito
Centros para Síndrome de hamartoma hipotalâmico congênito
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Congenital hypothalamic hamartoma syndrome].
Congenital hypothalamic hamartoma syndrome: nosological discussion and minimum diagnostic criteria of a possibly familial form.
📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 2 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de hamartoma hipotalâmico congênito.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de hamartoma hipotalâmico congênito
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2113(Orphanet)
- OMIM OMIM:241800(OMIM)
- MONDO:0009436(MONDO)
- GARD:2934(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q7850809(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
