Síndrome de hamartoma hipotalâmico congênito

Os hamartomas hipotalâmicos (HH) são malformações raras, semelhantes a tumores, que ocorrem durante o desenvolvimento fetal e estão presentes ao nascimento. As lesões geralmente não mudam de tamanho nem se espalham para outros locais. Tanto o tipo quanto a gravidade dos sintomas variam muito entre os pacientes com hamartomas hipotalâmicos. Os sintomas comuns incluem convulsões gelásticas frequentes (risos espontâneos, risos e/ou sorrisos maliciosos) ou convulsões dacrísticas (choro ou grunhidos); atrasos no desenvolvimento; e/ou puberdade precoce. Os sintomas adicionais podem incluir comprometimento cognitivo; dificuldades emocionais e comportamentais; e distúrbios endócrinos. Esses sintomas geralmente começam cedo na vida, mas são frequentemente mal diagnosticados. Para alguns pacientes, distúrbios endócrinos (hormonais), como a puberdade precoce central, podem ser o único sintoma. Esses pacientes muitas vezes podem ser tratados com sucesso com medicamentos. Para alguns, entretanto, a HH pode ser incapacitante. Para aqueles com HH e epilepsia, é comum que o distúrbio progrida e que se desenvolvam diferentes tipos de convulsões. As convulsões associadas à HH muitas vezes não podem ser bem controladas com os medicamentos padrão para convulsões. Para alguns, tratamento adicional, como remoção cirúrgica, radiocirurgia ou termoablação, pode ser indicado. Embora os hamartomas hipotalâmicos possam ocorrer em pacientes com certas doenças genéticas (como a síndrome de Pallister-Hall), a maioria dos casos é esporádica.