ORPHA:438178
Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos graxos
Uma condrodisplasia pontilhada rizomélica que tem base material em mutação homozigótica ou heterozigótica composta no gene FAR1 no cromossomo 11p15, que é necessária para a conversão de acil-CoAs graxos em álcoois graxos, causando redução ou perda completa da atividade de FAR1, resultando em deficiência de FAR1 peroxisomal.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Deficiência de acil-Co… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
1Genes causadores
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