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Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose
ORPHA:85199CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2F.1YOMIM 603116DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoDisplasia esquelética
Visão / ocularInício neonatalHerança AR
Também conhecida comoCAPCDAGS
Auditável

Craniossinostose - anomalias anais - poroqueratose, ou CDAGS, é uma condição muito rara caracterizada por craniossinostose e hipoplasia clavicular, (C), fechamento tardio da fontanela (D), anomalias anais (A), malformações geniturinárias (G) e erupção cutânea (S).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose, conhecida como CDAGS, é uma condição genética congênita bastante rara que afeta a formação dos ossos do crânio, do canal anal e da pele. Desde o nascimento, os bebês costumam apresentar o fechamento anormal do ânus (atresia anal), aberturas nos ossos do crânio (forames parietais) e alterações genitais, além de lesões de pele que surgem com o tempo. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos distribuídos pelo SUS. O cuidado da criança baseia-se na correção cirúrgica precoce das alterações físicas e no acompanhamento com equipes médicas especializadas na rede hospitalar.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [2] OMIM 603116 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Craniossinostose - anomalias anais - poroqueratose, ou CDAGS, é uma condição muito rara caracterizada por craniossinostose e hipoplasia clavicular, (C), fechamento tardio da fontanela (D), anomalias anais (A), malformações geniturinárias (G) e erupção cutânea (S).

Medicamentos
6 com registro
GEROVITAL, MATURE, GERILON

Tem tratamento?

✓ 6 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
GEROVITALMATUREGERILONAD-TILREGENCELAD-VITAM

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
9
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
👁️
Olhos
6 sintomas
😀
Face
5 sintomas
🫃
Digestivo
4 sintomas
🧬
Pele e cabelo
3 sintomas
🦷
Dentes
2 sintomas

+ 19 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
HP:0003577
Frequência: 7/7
100%prev.
Atresia anal
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Hipospadia
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Forames parietais
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Craniossinostose coronal
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Fontanelas grandes
Frequência: 6/6
51sintomas
Muito frequente (26)
Frequente (12)
Ocasional (3)
Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HP:0003577
Frequência: 7/7100%
Atresia analAnal atresia
Muito frequente (99-80%)100%
HipospadiaHypospadias
Muito frequente (99-80%)100%
Forames parietaisParietal foramina
Muito frequente (99-80%)100%
Craniossinostose coronalCoronal craniosynostosis
Muito frequente (99-80%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Últimos 10 anos5publicações
Pico20131 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
RNU12
RNU12Disease-causing germline mutation(s) inDesconhecido
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (1)
RNA polymerase II transcribes snRNA genes
VIAS REACTOME (3)
RNU12 gene U12 snRNA U1,U2,U4,U4atac,U5,U11,U12 gene
OUTRAS DOENÇAS (3)
craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndromespinocerebellar ataxia, autosomal recessive 33congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation
HGNC:19380

Variantes genéticas (ClinVar)

20 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 RNU12: NR_029422.2(RNU12):n.139G>T ()
🧬 RNU12: NR_029422.2(RNU12):n.141G>C ()
🧬 RNU12: NR_029422.2(RNU12):n.89A>G ()
🧬 RNU12: NR_029422.2(RNU12):n.75A>G ()
🧬 RNU12: NR_029422.2(RNU12):n.77T>G ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 5 variantes classificadas pelo ClinVar.

4
1
Patogênica (80.0%)
VUS (20.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
RNU12: NR_029422.2(RNU12):n.77T>G [Pathogenic]
RNU12: NR_029422.2(RNU12):n.77T>A [Pathogenic]
RNU12: NR_029422.2(RNU12):n.86G>A [Likely pathogenic]
RNU12: NC_000022.11:g.42615396C>T [Pathogenic]
RNU12: NR_029422.2(RNU12):n.75A>G [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

RNU12 gene U12 snRNA U1,U2,U4,U4atac,U5,U11,U12 gene
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...
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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose

Centros para Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Biallelic variants in RNU12 cause CDAGS syndrome.

Hum Mutat2021 Aug

[CDAGS syndrome (craniostenosis, deafness, anal abnormalities and genitourinary malformations with skin rash)].

Ann Dermatol Venereol2020 Dec

Craniosynostosis, delayed closure of the fontanelle, anal, genitourinary, and skin abnormalities (CDAGS syndrome): first report in a Mexican patient and review of the literature.

Int J Dermatol2017 Apr

Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.

Clin Genet2015 Mar

Craniosynostosis, anal anomalies, and porokeratosis (CDAGS syndrome): case report and literature review.

Eur J Med Genet2013 Dec
Ver todas no PubMed
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose e no aconselhamento genético da família.

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Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades
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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é causada por alterações no gene RNU12 com herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia do gene alterado do pai e outra da mãe.

[1] Orphanet[2] OMIM 603116[5] GenCC
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Biallelic variants in RNU12 cause CDAGS syndrome.
    Hum Mutat2021PMID 34085356
  2. [CDAGS syndrome (craniostenosis, deafness, anal abnormalities and genitourinary malformations with skin rash)].
    Ann Dermatol Venereol2020PMID 33139060
  3. Craniosynostosis, delayed closure of the fontanelle, anal, genitourinary, and skin abnormalities (CDAGS syndrome): first report in a Mexican patient and review of the literature.
    Int J Dermatol2017PMID 28217872
  4. Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
    Clin Genet2015PMID 24635570
  5. Craniosynostosis, anal anomalies, and porokeratosis (CDAGS syndrome): case report and literature review.
    Eur J Med Genet2013PMID 24095818
  6. ORPHA:85199
    Orphanet
  7. OMIM OMIM:603116
    OMIM
  8. MONDO:0011287
    MONDO
  9. GARD:9506
    GARD (NIH)
  10. Variantes catalogadas
    ClinVar
  11. Busca completa no PubMed
    PubMed
  12. Q5182151
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/craniossinostose-anomalia-anal-poroqueratose

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose

ORPHA:85199 · MONDO:0011287
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
9 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
LD2F.1Y
OMIM
OMIM:603116
ClinVar
20 variantes
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:9506
MedGen
C1864186
UMLS
C1864186
Testes
2 disponíveis
Repurposing
3 candidatos
ingenol — PKC activator
retinol — retinoid receptor ligand
urea — hydroxy radical formation stimulant
S2
12 artigos
MeSH
C536789
Wikidata
Q5182151

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara