Síndrome de polidactilia de Majewski, também conhecida como polidactilia com condrodistrofia neonatal tipo I, síndrome de costelas curtas e polidactilia tipo II, e síndrome de costelas curtas-polidactilia, é uma forma letal de nanismo neonatal caracterizada por osteocondrodisplasia com tórax estreito, polissindactilia, tíbias desproporcionalmente curtas, displasia torácica, pulmões hipoplásicos e insuficiência respiratória. Anomalias associadas incluem abdômen protuberante, braquidactilia, faces peculiares, epiglote hipoplásica, defeitos cardiovasculares, cistos renais e também anomalias genitais. O óbito ocorre antes ou no momento do nascimento. A doença é herdada em um padrão autossômico recessivo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski (em inglês, Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type) é uma condição genética extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 em 1.000.000 de indivíduos. O padrão de herança é autossômico recessivo e as manifestações clínicas têm início muito precoce, podendo ser identificadas nos períodos antenatal e neonatal.[1][2]
Sinais e sintomas
As características clínicas e esqueléticas da condição envolvem costelas curtas e horizontais, displasia torácica, tórax estreito, encurtamento desproporcional da tíbia, mesomelia, braquidactilia e gancho clavicular lateral. Alterações nas mãos e pés incluem polidactilia pré-axial da mão, polidactilia pós-axial da mão e polissindactilia do hálux.[1][2]
Outras manifestações e acometimentos orgânicos incluem hipoplasia pulmonar, regurgitação tricúspide, hidropsia fetal, displasia renal policística, fibrose hepática e fibrose pancreática. Também podem ser observados braquicefalia, fenda labial mediana, microglossia, hamartoma de língua, hipoplasia da epiglote, anormalidade da laringe, genitália ambígua e atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.[1][2]
Causas genéticas
A síndrome está associada a variantes patogênicas em genes fundamentais para o desenvolvimento e funcionamento ciliar: TRAF3IP1 (que codifica a proteína de interação com TRAF3 1), NEK1 (serina/treonina-proteína quinase Nek1) e DYNC2H1 (cadeia pesada 2 da dineína citoplasmática 1). A transmissão segue um modelo autossômico recessivo.[1][3]
Diagnóstico
Tratamento e manejo
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica biomédica cita, a partir de mineração automatizada de dados, o termo Phosphatidylserines (1 publicação). Esta citação reflete apenas associação textual em estudos científicos e não constitui recomendação clínica ou indicação de eficácia terapêutica.[4]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski é uma condição genética rara que se manifesta antes do nascimento ou logo nos primeiros dias de vida. Ela se caracteriza pelo encurtamento do tórax e das costelas, presença de dedos extras nas mãos ou nos pés e alterações em órgãos como rins e pulmões. Não existem remédios específicos ou protocolo clínico (PCDT) próprio para a síndrome no SUS. O suporte aos pacientes é realizado por meio de acompanhamento clínico multidisciplinar e atendimentos de reabilitação na rede pública de saúde.
Síndrome de polidactilia de Majewski, também conhecida como polidactilia com condrodistrofia neonatal tipo I, síndrome de costelas curtas e polidactilia tipo II, e síndrome de costelas curtas-polidactilia, é uma forma letal de nanismo neonatal caracterizada por osteocondrodisplasia com tórax estreito, polissindactilia, tíbias desproporcionalmente curtas, displasia torácica, pulmões hipoplásicos e insuficiência respiratória. Anomalias associadas incluem abdômen protuberante, braquidactilia, faces peculiares, epiglote hipoplásica, defeitos cardiovasculares, cistos renais e também anomalias genitais. O óbito ocorre antes ou no momento do nascimento. A doença é herdada em um padrão autossômico recessivo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Senior-Loken syndrome 9
A renal-retinal disorder characterized by progressive wasting of the filtering unit of the kidney (nephronophthisis), with or without medullary cystic renal disease, and progressive eye disease. Typically this disorder becomes apparent during the first year of life.
Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly
A form of short-rib thoracic dysplasia, a group of autosomal recessive ciliopathies that are characterized by a constricted thoracic cage, short ribs, shortened tubular bones, and a 'trident' appearance of the acetabular roof. Polydactyly is variably present. Non-skeletal involvement can include cleft lip/palate as well as anomalies of major organs such as the brain, eye, heart, kidneys, liver, pancreas, intestines, and genitalia. Some forms of the disease are lethal in the neonatal period due to respiratory insufficiency secondary to a severely restricted thoracic cage, whereas others are compatible with life. Disease spectrum encompasses Ellis-van Creveld syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome), Mainzer-Saldino syndrome, and short rib-polydactyly syndrome.
Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly
A form of short-rib thoracic dysplasia, a group of autosomal recessive ciliopathies that are characterized by a constricted thoracic cage, short ribs, shortened tubular bones, and a 'trident' appearance of the acetabular roof. Polydactyly is variably present. Non-skeletal involvement can include cleft lip/palate as well as anomalies of major organs such as the brain, eye, heart, kidneys, liver, pancreas, intestines, and genitalia. Some forms of the disease are lethal in the neonatal period due to respiratory insufficiency secondary to a severely restricted thoracic cage, whereas others are compatible with life. Disease spectrum encompasses Ellis-van Creveld syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome), Mainzer-Saldino syndrome, and short rib-polydactyly syndrome.
Variantes genéticas (ClinVar)
1.191 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type majewski.
[Lethal osteo-chondro-dysplasia: feto-pathological study of 32 cases].
[Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type].
Central nervous system alterations in a case of short-rib polydactyly syndrome, Majewski type.
Short rib-polydactyly syndrome (Majewski type): report of a case with autopsy findings.
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Estudos científicos associam o quadro a mutações em genes como o NEK1, DYNC2H1 e TRAF3IP1.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-majewski
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
