A Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento de vários órgãos e sistemas. Ela faz parte de um grupo de condições conhecidas como displasias esqueléticas ciliares, caracterizadas por alterações nos ossos, especialmente costelas curtas e tórax estreito, além da presença de dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia). A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][3]

Os sinais e sintomas podem ser observados ainda no período pré-natal (antenatal) ou logo após o nascimento (neonatal). As principais características incluem: tórax estreito, costelas curtas e horizontais, encurtamento desproporcional da tíbia (mesomelia), braquidactilia (dedos das mãos e pés mais curtos que o normal), polidactilia pré-axial (dedo extra no lado do polegar) e pós-axial (dedo extra no lado do dedo mínimo) das mãos, e polissindactilia do hálux (dedão do pé com fusão e dedos extras). Também podem ocorrer alterações craniofaciais como braquicefalia (cabeça mais larga que o normal), fenda labial mediana, microglossia (língua pequena) e hamartoma de língua (crescimento benigno de tecido). Em alguns casos, há hidropsia fetal (acúmulo anormal de líquido no corpo do feto), hipoplasia pulmonar (pulmões subdesenvolvidos), fibrose hepática e pancreática, displasia renal policística (rins com cistos), genitália ambígua, e anormalidades da laringe e epiglote. Problemas cardíacos, como regurgitação tricúspide, também foram descritos. Em crianças que sobrevivem, pode haver atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.[1][3]

A síndrome é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. As alterações (mutações) em três genes já foram associadas a esta condição: TRAF3IP1 (proteína de interação com TRAF3), NEK1 (serina/treonina-proteína quinase Nek1) e DYNC2H1 (cadeia pesada 2 da dineína citoplasmática). Esses genes estão envolvidos na função dos cílios, estruturas celulares essenciais para o desenvolvimento adequado dos ossos e outros órgãos.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, exames de imagem (como radiografias que mostram as alterações ósseas características) e confirmado por testes genéticos. Os procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. No banco de dados ClinVar, há 1191 variantes genéticas descritas associadas a esta síndrome.[1][4][5]

O manejo da Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski é multidisciplinar e focado nos sintomas apresentados por cada paciente. Não há um tratamento curativo específico. O acompanhamento pode envolver especialistas em genética, ortopedia, pneumologia, nefrologia, cardiologia, fonoaudiologia e reabilitação. O suporte respiratório pode ser necessário em casos de hipoplasia pulmonar. Cirurgias corretivas para polidactilia, fenda labial ou outras malformações podem ser indicadas. O nível de cobertura pelo SUS é classificado como 'Cobertura mínima', e os procedimentos descritos na seção de diagnóstico estão disponíveis na rede pública.[1][5]

Na literatura científica, há uma menção ao uso de fosfatidilserinas (Phosphatidylserines) em associação com a doença, com 1 publicação registrada no PubTator3. É importante destacar que esta é uma informação extraída de bases de dados de pesquisa e não representa uma recomendação de tratamento ou comprovação de eficácia para a síndrome.[5]

O prognóstico é variável e depende da gravidade das malformações, especialmente o grau de comprometimento pulmonar e renal. Muitos casos são fatais ainda no período neonatal devido à insuficiência respiratória. No entanto, crianças com formas mais leves podem sobreviver e necessitar de acompanhamento contínuo para monitorar e tratar complicações como fibrose hepática, pancreática e doença renal. O atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem pode exigir intervenção fonoaudiológica precoce.[1][3]

A Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento de vários órgãos e sistemas. Ela faz parte de um grupo de condições conhecidas como displasias esqueléticas ciliares, caracterizadas por alterações nos ossos, especialmente costelas curtas e tórax estreito, além da presença de dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia). A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][3]

Os sinais e sintomas podem ser observados ainda no período pré-natal (antenatal) ou logo após o nascimento (neonatal). As principais características incluem: tórax estreito, costelas curtas e horizontais, encurtamento desproporcional da tíbia (mesomelia), braquidactilia (dedos das mãos e pés mais curtos que o normal), polidactilia pré-axial (dedo extra no lado do polegar) e pós-axial (dedo extra no lado do dedo mínimo) das mãos, e polissindactilia do hálux (dedão do pé com fusão e dedos extras). Também podem ocorrer alterações craniofaciais como braquicefalia (cabeça mais larga que o normal), fenda labial mediana, microglossia (língua pequena) e hamartoma de língua (crescimento benigno de tecido). Em alguns casos, há hidropsia fetal (acúmulo anormal de líquido no corpo do feto), hipoplasia pulmonar (pulmões subdesenvolvidos), fibrose hepática e pancreática, displasia renal policística (rins com cistos), genitália ambígua, e anormalidades da laringe e epiglote. Problemas cardíacos, como regurgitação tricúspide, também foram descritos. Em crianças que sobrevivem, pode haver atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.[1][3]

A síndrome é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. As alterações (mutações) em três genes já foram associadas a esta condição: TRAF3IP1 (proteína de interação com TRAF3), NEK1 (serina/treonina-proteína quinase Nek1) e DYNC2H1 (cadeia pesada 2 da dineína citoplasmática). Esses genes estão envolvidos na função dos cílios, estruturas celulares essenciais para o desenvolvimento adequado dos ossos e outros órgãos.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, exames de imagem (como radiografias que mostram as alterações ósseas características) e confirmado por testes genéticos. Os procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. No banco de dados ClinVar, há 1191 variantes genéticas descritas associadas a esta síndrome.[1][4][5]

O manejo da Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski é multidisciplinar e focado nos sintomas apresentados por cada paciente. Não há um tratamento curativo específico. O acompanhamento pode envolver especialistas em genética, ortopedia, pneumologia, nefrologia, cardiologia, fonoaudiologia e reabilitação. O suporte respiratório pode ser necessário em casos de hipoplasia pulmonar. Cirurgias corretivas para polidactilia, fenda labial ou outras malformações podem ser indicadas. O nível de cobertura pelo SUS é classificado como 'Cobertura mínima', e os procedimentos descritos na seção de diagnóstico estão disponíveis na rede pública.[1][5]

Na literatura científica, há uma menção ao uso de fosfatidilserinas (Phosphatidylserines) em associação com a doença, com 1 publicação registrada no PubTator3. É importante destacar que esta é uma informação extraída de bases de dados de pesquisa e não representa uma recomendação de tratamento ou comprovação de eficácia para a síndrome.[5]

O prognóstico é variável e depende da gravidade das malformações, especialmente o grau de comprometimento pulmonar e renal. Muitos casos são fatais ainda no período neonatal devido à insuficiência respiratória. No entanto, crianças com formas mais leves podem sobreviver e necessitar de acompanhamento contínuo para monitorar e tratar complicações como fibrose hepática, pancreática e doença renal. O atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem pode exigir intervenção fonoaudiológica precoce.[1][3]