Uma forma de displasia acromélica, caracterizada por um sinal radiológico (visto em exames de raio-x) bem específico: as falanges médias (ossos do meio dos dedos) em forma de anjo. Também apresenta um padrão característico nos ossos das mãos e dos dedos, afetando principalmente os primeiros metacarpos (ossos da palma da mão, perto do polegar) e as falanges médias do segundo, terceiro e quinto dedos, que ficam todos mais curtos. Outras características incluem alterações nas epífises dos quadris (as partes dos ossos responsáveis pelo crescimento) e, em algumas pessoas, anormalidades nos dentes e atraso na idade óssea.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma forma de displasia acromélica, caracterizada por um sinal radiológico (visto em exames de raio-x) bem específico: as falanges médias (ossos do meio dos dedos) em forma de anjo. Também apresenta um padrão característico nos ossos das mãos e dos dedos, afetando principalmente os primeiros metacarpos (ossos da palma da mão, perto do polegar) e as falanges médias do segundo, terceiro e quinto dedos, que ficam todos mais curtos. Outras características incluem alterações nas epífises dos quadris (as partes dos ossos responsáveis pelo crescimento) e, em algumas pessoas, anormalidades nos dentes e atraso na idade óssea.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiation of chondrogenic tissue through its binding of high affinity with BMPR1B and of less affinity with BMPR1A, leading to induction of SMAD1-SMAD5-SMAD8 complex phosphorylation and then SMAD protein signaling transduction (PubMed:15530414, PubMed:21976273, PubMed:24098149, PubMed:25092592). Secondly, n
SecretedCell membrane
Acromesomelic dysplasia 2A
A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD2A is an autosomal recessive form characterized by normal axial skeletons and missing or fused skeletal elements within the hands and feet.
Variantes genéticas (ClinVar)
80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
[Touched by an angel].
The case of a 4-year-old boy with a symmetrical deformity of the 5th fingers is presented. Radiographs showed dysplastic development of the middle phalanx resembling the shape of ''Christmas tree angels''. A finding typical for Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED). Differential diagnosis, associated conditions and treatment are discussed.
[Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: case report].
We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well. Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre
Publicações recentes
[Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: case report].
A novel mutation in CDMP1 causes brachydactyly type C with "angel-shaped phalanx". A genotype-phenotype correlation in the mutational spectrum.
Total hip arthroplasty for a patient with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED). A case report.
A seasonal sign: angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- [Touched by an angel].
- [Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: case report].
- A novel mutation in CDMP1 causes brachydactyly type C with "angel-shaped phalanx". A genotype-phenotype correlation in the mutational spectrum.
- Total hip arthroplasty for a patient with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED). A case report.
- A seasonal sign: angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:63442(Orphanet)
- OMIM OMIM:105835(OMIM)
- MONDO:0007114(MONDO)
- GARD:671(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q24960553(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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