Uma forma de displasia acromélica, caracterizada por um sinal radiológico (visto em exames de raio-x) bem específico: as falanges médias (ossos do meio dos dedos) em forma de anjo. Também apresenta um padrão característico nos ossos das mãos e dos dedos, afetando principalmente os primeiros metacarpos (ossos da palma da mão, perto do polegar) e as falanges médias do segundo, terceiro e quinto dedos, que ficam todos mais curtos. Outras características incluem alterações nas epífises dos quadris (as partes dos ossos responsáveis pelo crescimento) e, em algumas pessoas, anormalidades nos dentes e atraso na idade óssea.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia com falanges em forma de anjo é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos das mãos e de outras articulações. Ao fazer exames de raio-x, os médicos costumam notar que os ossos do meio dos dedos têm um formato muito peculiar, parecido com asas de anjo, além de dedos mais curtos. Pessoas com essa condição também podem apresentar articulações bastante flexíveis, alterações no quadril, baixa estatura e atraso no nascimento dos dentes. Ela não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação para doenças raras para cuidar da mobilidade.
Uma forma de displasia acromélica, caracterizada por um sinal radiológico (visto em exames de raio-x) bem específico: as falanges médias (ossos do meio dos dedos) em forma de anjo. Também apresenta um padrão característico nos ossos das mãos e dos dedos, afetando principalmente os primeiros metacarpos (ossos da palma da mão, perto do polegar) e as falanges médias do segundo, terceiro e quinto dedos, que ficam todos mais curtos. Outras características incluem alterações nas epífises dos quadris (as partes dos ossos responsáveis pelo crescimento) e, em algumas pessoas, anormalidades nos dentes e atraso na idade óssea.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Acromesomelic dysplasia 2A
A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD2A is an autosomal recessive form characterized by normal axial skeletons and missing or fused skeletal elements within the hands and feet.
Variantes genéticas (ClinVar)
80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
[Touched by an angel].
The case of a 4-year-old boy with a symmetrical deformity of the 5th fingers is presented. Radiographs showed dysplastic development of the middle phalanx resembling the shape of ''Christmas tree angels''. A finding typical for Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED). Differential diagnosis, associated conditions and treatment are discussed.
[Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: case report].
We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well. Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre
Publicações recentes
[Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: case report].
A novel mutation in CDMP1 causes brachydactyly type C with "angel-shaped phalanx". A genotype-phenotype correlation in the mutational spectrum.
Total hip arthroplasty for a patient with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED). A case report.
A seasonal sign: angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Falanges em forma de anjo - displasia epifisária e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é de causa genética, associada a alterações no gene GDF5, que orienta o desenvolvimento normal das cartilagens e dos ossos. Ela possui um padrão de transmissão autossômico dominante.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Falanges em forma de anjo - displasia epifisária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/falanges-em-forma-de-anjo-displasia-epifisaria
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Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata