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Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
ORPHA:63442CID-10 · Q78.8CID-11 · LD24.8YOMIM 105835DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseoInício todas idadesHerança AD
Também conhecida comoASPED
Sinônimos clínicos: ASPED

Uma forma de displasia acromélica, caracterizada por um sinal radiológico (visto em exames de raio-x) bem específico: as falanges médias (ossos do meio dos dedos) em forma de anjo. Também apresenta um padrão característico nos ossos das mãos e dos dedos, afetando principalmente os primeiros metacarpos (ossos da palma da mão, perto do polegar) e as falanges médias do segundo, terceiro e quinto dedos, que ficam todos mais curtos. Outras características incluem alterações nas epífises dos quadris (as partes dos ossos responsáveis pelo crescimento) e, em algumas pessoas, anormalidades nos dentes e atraso na idade óssea.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia com falanges em forma de anjo é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos das mãos e de outras articulações. Ao fazer exames de raio-x, os médicos costumam notar que os ossos do meio dos dedos têm um formato muito peculiar, parecido com asas de anjo, além de dedos mais curtos. Pessoas com essa condição também podem apresentar articulações bastante flexíveis, alterações no quadril, baixa estatura e atraso no nascimento dos dentes. Ela não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação para doenças raras para cuidar da mobilidade.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma forma de displasia acromélica, caracterizada por um sinal radiológico (visto em exames de raio-x) bem específico: as falanges médias (ossos do meio dos dedos) em forma de anjo. Também apresenta um padrão característico nos ossos das mãos e dos dedos, afetando principalmente os primeiros metacarpos (ossos da palma da mão, perto do polegar) e as falanges médias do segundo, terceiro e quinto dedos, que ficam todos mais curtos. Outras características incluem alterações nas epífises dos quadris (as partes dos ossos responsáveis pelo crescimento) e, em algumas pessoas, anormalidades nos dentes e atraso na idade óssea.

Publicações científicas
7 artigos
Último publicado: 2020 Mar 5

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
20
pacientes catalogados
Início
All ages
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q78.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
12 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Falange média do dedo curta
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da morfologia da epífise
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Falange média do quinto dedo curta
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Primeiro metacarpo curto
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Osteoartrite do quadril
Frequente (79-30%)
55%prev.
Baixa estatura
Frequente (79-30%)
15sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (5)
Ocasional (2)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Falange média do dedo curtaShort middle phalanx of finger
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da morfologia da epífiseAbnormality of epiphysis morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Falange média do quinto dedo curtaShort middle phalanx of the 5th finger
Muito frequente (99-80%)90%
Primeiro metacarpo curtoShort 1st metacarpal
Muito frequente (99-80%)90%
Osteoartrite do quadrilHip osteoarthritis
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico7PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

GDF5Growth/differentiation factor 5Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Molecules associated with elastic fibres
MECANISMO DE DOENÇA

Acromesomelic dysplasia 2A

A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD2A is an autosomal recessive form characterized by normal axial skeletons and missing or fused skeletal elements within the hands and feet.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Fibroblastos
7.0 TPM
Glândula salivar
4.0 TPM
Cólon sigmoide
2.0 TPM
Pulmão
1.8 TPM
Testículo
1.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (13)
multiple synostoses syndrome 2symphalangism, proximal, 1Bbrachydactyly type A2brachydactyly type C
HGNC:4220UniProt:P43026

Variantes genéticas (ClinVar)

80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.298dup (p.Arg100fs) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.1267G>T (p.Glu423Ter) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.874G>T (p.Glu292Ter) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.234_235del (p.Gly79fs) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.106C>T (p.Gln36Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Falanges em forma de anjo - displasia epifisária

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

[Touched by an angel].

Nederlands tijdschrift voor geneeskunde2020 Mar 05

The case of a 4-year-old boy with a symmetrical deformity of the 5th fingers is presented. Radiographs showed dysplastic development of the middle phalanx resembling the shape of ''Christmas tree angels''. A finding typical for Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED). Differential diagnosis, associated conditions and treatment are discussed.

#2

[Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: case report].

Archivos argentinos de pediatria2017 Feb 01

We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well. Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é de causa genética, associada a alterações no gene GDF5, que orienta o desenvolvimento normal das cartilagens e dos ossos. Ela possui um padrão de transmissão autossômico dominante.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Touched by an angel].
    Nederlands tijdschrift voor geneeskunde2020PMID 32392006
  2. ORPHA:63442
    Orphanet
  3. GARD:671
    GARD (NIH)
  4. Q24960553
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Falanges em forma de anjo - displasia epifisária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/falanges-em-forma-de-anjo-displasia-epifisaria

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Falanges em forma de anjo - displasia epifisária

ORPHA:63442 · MONDO:0007114
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
20 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q78.8 · Outras osteocondrodisplasias especificadas
CID-11
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1739384
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara