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Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
ORPHA:63442CID-10 · Q78.8CID-11 · LD24.8YOMIM 105835DOENÇA RARA

Uma forma de displasia acromélica, caracterizada por um sinal radiológico (visto em exames de raio-x) bem específico: as falanges médias (ossos do meio dos dedos) em forma de anjo. Também apresenta um padrão característico nos ossos das mãos e dos dedos, afetando principalmente os primeiros metacarpos (ossos da palma da mão, perto do polegar) e as falanges médias do segundo, terceiro e quinto dedos, que ficam todos mais curtos. Outras características incluem alterações nas epífises dos quadris (as partes dos ossos responsáveis pelo crescimento) e, em algumas pessoas, anormalidades nos dentes e atraso na idade óssea.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Uma forma de displasia acromélica, caracterizada por um sinal radiológico (visto em exames de raio-x) bem específico: as falanges médias (ossos do meio dos dedos) em forma de anjo. Também apresenta um padrão característico nos ossos das mãos e dos dedos, afetando principalmente os primeiros metacarpos (ossos da palma da mão, perto do polegar) e as falanges médias do segundo, terceiro e quinto dedos, que ficam todos mais curtos. Outras características incluem alterações nas epífises dos quadris (as partes dos ossos responsáveis pelo crescimento) e, em algumas pessoas, anormalidades nos dentes e atraso na idade óssea.

Publicações científicas
7 artigos
Último publicado: 2020 Mar 5

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
20
pacientes catalogados
Início
All ages
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q78.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
12 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Falange média do dedo curta
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da morfologia da epífise
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Falange média do quinto dedo curta
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Primeiro metacarpo curto
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Osteoartrite do quadril
Frequente (79-30%)
55%prev.
Baixa estatura
Frequente (79-30%)
15sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (5)
Ocasional (2)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Falange média do dedo curtaShort middle phalanx of finger
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da morfologia da epífiseAbnormality of epiphysis morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Falange média do quinto dedo curtaShort middle phalanx of the 5th finger
Muito frequente (99-80%)90%
Primeiro metacarpo curtoShort 1st metacarpal
Muito frequente (99-80%)90%
Osteoartrite do quadrilHip osteoarthritis
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico7PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

GDF5Growth/differentiation factor 5Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiation of chondrogenic tissue through its binding of high affinity with BMPR1B and of less affinity with BMPR1A, leading to induction of SMAD1-SMAD5-SMAD8 complex phosphorylation and then SMAD protein signaling transduction (PubMed:15530414, PubMed:21976273, PubMed:24098149, PubMed:25092592). Secondly, n

LOCALIZAÇÃO

SecretedCell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Molecules associated with elastic fibres
MECANISMO DE DOENÇA

Acromesomelic dysplasia 2A

A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD2A is an autosomal recessive form characterized by normal axial skeletons and missing or fused skeletal elements within the hands and feet.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Fibroblastos
7.0 TPM
Glândula salivar
4.0 TPM
Cólon sigmoide
2.0 TPM
Pulmão
1.8 TPM
Testículo
1.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (13)
multiple synostoses syndrome 2symphalangism, proximal, 1Bbrachydactyly type A2brachydactyly type C
HGNC:4220UniProt:P43026

Variantes genéticas (ClinVar)

80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.298dup (p.Arg100fs) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.1267G>T (p.Glu423Ter) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.874G>T (p.Glu292Ter) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.234_235del (p.Gly79fs) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.106C>T (p.Gln36Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Falanges em forma de anjo - displasia epifisária

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

[Touched by an angel].

Nederlands tijdschrift voor geneeskunde2020 Mar 05

The case of a 4-year-old boy with a symmetrical deformity of the 5th fingers is presented. Radiographs showed dysplastic development of the middle phalanx resembling the shape of ''Christmas tree angels''. A finding typical for Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED). Differential diagnosis, associated conditions and treatment are discussed.

#2

[Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: case report].

Archivos argentinos de pediatria2017 Feb 01

We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well. Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre

Publicações recentes

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Associações

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Touched by an angel].
    Nederlands tijdschrift voor geneeskunde· 2020· PMID 32392006mais citado
  2. [Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: case report].
    Archivos argentinos de pediatria· 2017· PMID 28097844mais citado
  3. A novel mutation in CDMP1 causes brachydactyly type C with "angel-shaped phalanx". A genotype-phenotype correlation in the mutational spectrum.
    Eur J Med Genet· 2012· PMID 22828468recente
  4. Total hip arthroplasty for a patient with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED). A case report.
    Nagoya J Med Sci· 2002· PMID 12580536recente
  5. A seasonal sign: angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia.
    Clin Radiol· 2000· PMID 11124079recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:63442(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:105835(OMIM)
  3. MONDO:0007114(MONDO)
  4. GARD:671(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q24960553(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Falanges em forma de anjo - displasia epifisária

ORPHA:63442 · MONDO:0007114
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
20 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q78.8 · Outras osteocondrodisplasias especificadas
CID-11
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1739384
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