ORPHA:93282
Displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês
Displasia espondiloepimetafisária caracterizada por baixa estatura, membros inferiores curtos e arqueados, braquidactilia leve, cifoescoliose, marcha anormal, aumento das articulações dos joelhos, osteoartropatia precoce e inteligência normal.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Displasia espondiloepi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
17 casos documentados
1Genes causadores
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