Displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês

ORPHA:93282CID-10 · Q77.7CID-11 · LD24.3OMIM 612847DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

CrescimentoInício neonatalHerança AR

Auditável

Displasia espondiloepimetafisária caracterizada por baixa estatura, membros inferiores curtos e arqueados, braquidactilia leve, cifoescoliose, marcha anormal, aumento das articulações dos joelhos, osteoartropatia precoce e inteligência normal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês é uma condição genética rara que afeta a formação dos ossos e articulações desde o nascimento ou infância. Ela costuma causar baixa estatura, encurvamento das pernas e alterações na coluna vertebral, mas a inteligência da pessoa é totalmente preservada. Não existem remédios específicos voltados para curar a condição, focando-se a atenção no alívio de sintomas e no acompanhamento ósseo. No SUS, não há diretriz ou protocolo específico publicado, mas o sistema público disponibiliza exames genéticos e serviços de reabilitação motora.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Displasia espondiloepimetafisária caracterizada por baixa estatura, membros inferiores curtos e arqueados, braquidactilia leve, cifoescoliose, marcha anormal, aumento das articulações dos joelhos, osteoartropatia precoce e inteligência normal.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

17

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q77.7

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Herança autossômica recessiva

—

Encurvamento das pernas

—

Acne

—

Displasia espondiloepimetafisária

—

Hipodesenvolvimento do membro inferior

—

Amenorreia secundária

14sintomas

Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance

Encurvamento das pernasBowing of the legs

Acne

Displasia espondiloepimetafisáriaSpondyloepimetaphyseal dysplasia

Hipodesenvolvimento do membro inferiorLower limb undergrowth

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa13desde 2013

Últimos 10 anos5publicações

Pico20253 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

PAPSS2

PAPSS2Bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Metabolism of ingested H2SeO4 and H2SeO3 into H2SeTransport and metabolism of PAPS

MECANISMO DE DOENÇA

Brachyolmia type 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes

A form of brachyolmia, a clinically and genetically heterogeneous skeletal dysplasia primarily affecting the spine and characterized by a short trunk, short stature, and platyspondyly. BCYM4 is an autosomal recessive form with mild epiphyseal and metaphyseal changes. Clinical features include short stature evidenced at birth, short and bowed lower limbs, mild brachydactyly, kyphoscoliosis, abnormal gait, enlarged knee joints. Some BCYM4 patients may manifest premature pubarche and hyperandrogenism associated with skeletal dysplasia and short stature.

VIAS REACTOME (3)

Transport and metabolism of PAPS Metabolism of ingested H2SeO4 and H2SeO3 into H2Se Defective PAPSS2 causes SEMD-PA

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Glândula adrenal

195.5 TPM

Pulmão

157.9 TPM

Fibroblastos

97.3 TPM

Adipose Visceral Omentum

55.8 TPM

Ovário

49.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

SUOX979 BPNT1975 DYM930 IMPAD1929 GSPT2927 SLC26A2925 EEF1A1914 HBS1L908

OUTRAS DOENÇAS (2)

spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 typeautosomal recessive brachyolmia

HGNC:8604UniProt:O95340

Variantes genéticas (ClinVar)

75 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PAPSS2: GRCh38/hg38 10q23.31(chr10:87732891-88930708)x1 ()

🧬 PAPSS2: NM_001015880.2(PAPSS2):c.492T>A (p.Tyr164Ter) ()

🧬 PAPSS2: NM_001015880.2(PAPSS2):c.1417G>T (p.Glu473Ter) ()

🧬 PAPSS2: NM_001015880.2(PAPSS2):c.1056del (p.Thr353fs) ()

🧬 PAPSS2: NM_001015880.2(PAPSS2):c.1492-175A>G ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 274 variantes classificadas pelo ClinVar.

82

14

178

Patogênica (29.9%)

VUS (5.1%)

Benigna (65.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

PAPSS2: NM_001015880.2(PAPSS2):c.492T>A (p.Tyr164Ter) [Pathogenic]

PAPSS2: NM_001015880.2(PAPSS2):c.1417G>T (p.Glu473Ter) [Pathogenic]

PAPSS2: NM_001015880.2(PAPSS2):c.1056del (p.Thr353fs) [Pathogenic]

PAPSS2: NM_001015880.2(PAPSS2):c.316del (p.Val106fs) [Pathogenic]

PAPSS2: NM_001015880.2(PAPSS2):c.381+2T>G [Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Transport and metabolism of PAPS Metabolism of ingested H2SeO4 and H2SeO3 into H2Se Defective PAPSS2 causes SEMD-PA

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🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês

🗺️

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

RE - B(7) (RE = Sc, Y, La - Lu): smallest rare - earth borozene complexes.

J Mol Model2026 Mar 3

Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.

Int J Mol Sci2025 Jul 20

EXOC6B-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity.

1993

Analysis of the influence of climate change on wetland evolution and its driving process from an integrated perspective of landscape connectivity and fragmentation.

J Environ Manage2025 Aug

Exploring secondary extramedullary myeloma disease: a five-predictor scoring system with spotlight on double-hit cytogenetics.

BMC Med2025 May 2

Ver todas no PubMed

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por mutações genéticas no gene PAPSS2. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, exigindo que o indivíduo receba o gene alterado de ambos os pais.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

RE - B(7) (RE = Sc, Y, La - Lu): smallest rare - earth borozene complexes.
J Mol Model2026PMID 41774217
Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Int J Mol Sci2025PMID 40725227
EXOC6B-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity.
PubMed1993PMID 37229238
Analysis of the influence of climate change on wetland evolution and its driving process from an integrated perspective of landscape connectivity and fragmentation.
J Environ Manage2025PMID 40513270
Exploring secondary extramedullary myeloma disease: a five-predictor scoring system with spotlight on double-hit cytogenetics.
BMC Med2025PMID 40316968
ORPHA:93282
Orphanet
OMIM OMIM:612847
OMIM
MONDO:0019666
MONDO
GARD:16813
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q7578957
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-paquistanes

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