Displasia óssea primária rara caracterizada por múltiplas luxações articulares, em particular nas ancas e joelhos presentes ao nascimento, mas os cotovelos, pulsos, tornozelos e patelas também podem ser afetados; hipermobilidade articular grave, escoliose, dedos finos com afilamento distal e deficiência de crescimento se desenvolvendo no período pós-natal resultando em baixa estatura. Metacarpos e metatarsos grácil, idade óssea tardia com ossos do carpo e tarso mal ossificados, displasia metafisária e epifisária, costelas finas e displasia espondilar são sinais radiográficos. A inteligência geralmente é normal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Displasia óssea primária rara caracterizada por múltiplas luxações articulares, em particular nas ancas e joelhos presentes ao nascimento, mas os cotovelos, pulsos, tornozelos e patelas também podem ser afetados; hipermobilidade grave articular, escoliose, dedos finos com afilamento distal e deficiência de crescimento se desenvolvem no período pós-natal resultando em baixa estatura. Metacarpos e metatarsos grácil, idade óssea tardia com ossos do carpo e tarso mal ossificados, displasia metafisária e epifisária, costelas finas e displasia espondilar são sinais radiográficos. A inteligência geralmente é normal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Component of the exocyst complex involved in the docking of exocytic vesicles with fusion sites on the plasma membrane
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, 3
An autosomal recessive bone disease characterized by multiple joint dislocations at birth, severe joint laxity, scoliosis, gracile metacarpals and metatarsals, delayed bone age and poorly ossified carpal and tarsal bones.
Variantes genéticas (ClinVar)
43 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionada
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:642085(Orphanet)
- OMIM OMIM:618395(OMIM)
- MONDO:0032724(MONDO)
- GARD:16348(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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