Introdução
O que você precisa saber de cara
Testa plana é uma característica dismórfica na qual a superfície da testa é incomumente plana.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 78 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of isoleucine to its cognate tRNA (tRNA(Ile))
Mitochondrion matrix
Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia
An autosomal recessive disorder characterized by cataracts, short-stature secondary to growth hormone deficiency, sensorineural hearing deficit, peripheral sensory neuropathy, skeletal dysplasia, scoliosis, and facial dysmorphism.
Variantes genéticas (ClinVar)
115 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 26 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Expanding the clinical phenotype of IARS2-related mitochondrial disease.
Confirmation of CAGSSS syndrome as a distinct entity in a Danish patient with a novel homozygous mutation in IARS2.
Mutation in the nuclear-encoded mitochondrial isoleucyl-tRNA synthetase IARS2 in patients with cataracts, growth hormone deficiency with short stature, partial sensorineural deafness, and peripheral neuropathy or with Leigh syndrome.
Hypothalamo-pituitary insufficiency associated with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome.
Natural course of neonatal progeroid syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Expanding the clinical phenotype of IARS2-related mitochondrial disease.
- Confirmation of CAGSSS syndrome as a distinct entity in a Danish patient with a novel homozygous mutation in IARS2.
- Mutation in the nuclear-encoded mitochondrial isoleucyl-tRNA synthetase IARS2 in patients with cataracts, growth hormone deficiency with short stature, partial sensorineural deafness, and peripheral neuropathy or with Leigh syndrome.
- Hypothalamo-pituitary insufficiency associated with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome.
- Natural course of neonatal progeroid syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:436174(Orphanet)
- OMIM OMIM:616007(OMIM)
- MONDO:0014455(MONDO)
- Deficiencia de Hormonio do Crescimento — Hipopituitarismo(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:17727(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784832(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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