Campomelia, tipo Cumming

ORPHA:1318CID-10 · Q87.8CID-11 · LD24.COMIM 211890DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

kidneyInício neonatalHerança AR

Sinônimos clínicos: Síndrome Cumming

Auditável

A Campomelia, tipo Cumming, é caracterizada pela associação de defeitos nos membros e anomalias multiviscerais.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Campomelia, tipo Cumming, também conhecida como Síndrome Cumming, é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos ossos e de vários órgãos internos. Durante o desenvolvimento e ao nascer, costumam ser percebidos o encurvamento acentuado de braços e pernas, além de cistos nos rins e no pâncreas. A condição apresenta alta frequência de complicações graves no período neonatal e infantil. Não há remédios específicos aprovados, mas o SUS viabiliza exames genéticos laboratoriais e atendimento de reabilitação para o suporte do bebê.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Campomelia, tipo Cumming, é caracterizada pela associação de defeitos nos membros e anomalias multiviscerais.

Publicações científicas

63 artigos

Último publicado: 2025 Nov 22

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

8

pacientes catalogados

Início

Antenatal

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

12 sintomas

🫃

Digestivo

4 sintomas

😀

Face

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Displasia esquelética

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Micromelia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Baqueteamento dos pododáctilos

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Aparência de envelhecimento prematuro

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Cistos pancreáticos

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Múltiplos cistos renais

Muito frequente (99-80%)

32sintomas

Muito frequente (16)

Frequente (6)

Ocasional (5)

Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Displasia esqueléticaSkeletal dysplasia

Muito frequente (99-80%)90%

Micromelia

Muito frequente (99-80%)90%

Baqueteamento dos pododáctilosClubbing of toes

Muito frequente (99-80%)90%

Aparência de envelhecimento prematuroPrematurely aged appearance

Muito frequente (99-80%)90%

Cistos pancreáticosPancreatic cysts

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa10desde 2016

Total histórico63PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20161 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Publicações mais relevantes

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20 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 20

#1

Skeletal dysplasia with bowing long bones: Proposed flowchart for prenatal diagnosis with case demonstration.

Taiwanese journal of obstetrics & gynecology2016 Dec

Skeletal dysplasia with bowing long bones is a rare group of multiple characterized congenital anomalies. We introduce a simple, practical diagnostic flowchart that may be helpful in identifying the appropriate pathway of obstetrical management. Herein, we describe four fetal cases of bent bony dysplasia that focus on ultrasound findings, phenotype, molecular tests, distinctive X-ray features, and chondral growth plate histology. The first case was a typical campomelic dysplasia resulting from a de novo mutation in the SOX9 gene. The second fetus was affected by osteogenesis imperfecta Type II carrying a mutation in the COLA1 gene. The third case was a rare presentation of campomelic dysplasia, Cumming type, in which SOX9 examination was normal. Subsequently, a femoral hypoplasia unusual facies syndrome is also discussed. Targeted molecular tests and genetic counseling are required for supplementing ultrasound imaging in order to diagnose the correct skeletal disorders.

Publicações recentes

Upstream SOX9 deletion in a 46,XY girl with acampomelic campomelic dysplasia and absent minipuberty.

Orphanet J Rare Dis2025 Nov 22

A Collaborative Approach to Optimize Participation in an Education Environment for Students With Bilateral Limb Loss: Case Report.

Pediatr Phys Ther2025 Jul 1

A Case of Fibular Aplasia-Tibial Campomelia-Oligosyndactyly (FATCO) Syndrome Associated With Split Hand/Foot Syndrome With Long Bone Deficiency (SHFLD) and Review of the Literature.

Cureus2024 Jul

New pathogenic variant in DLX5: New clues for a clinical spectrum from split-hand-foot malformation to fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly.

Front Genet2023

Genomic sequencing in a cohort of individuals with fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly (FATCO) syndrome.

Am J Med Genet A2023 Apr

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2016

Skeletal dysplasia with bowing long bones: Proposed flowchart for prenatal diagnosis with case demonstration.

Taiwanese journal of obstetrics & gynecology

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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11 em comum

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10 em comum

ORPHA:564

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10 em comum

ORPHA:498497

Acondrogênese

10 em comum

ORPHA:932

Hipoplasia cartilagem-cabelo

10 em comum

ORPHA:175

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8 em comum

ORPHA:93473

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8 em comum

ORPHA:2636

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8 em comum

ORPHA:3206

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8 em comum

ORPHA:93270

Displasia Greenberg

8 em comum

ORPHA:1426

Síndrome oro-facio-digital tipo 1

8 em comum

ORPHA:2750

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe cura estabelecida para a Campomelia, tipo Cumming. Os cuidados médicos são voltados ao suporte das alterações ósseas e das disfunções nos órgãos vitais acometidos.

[1] Orphanet [3] GARD (NIH)[4] Human Phenotype Ontology (HPO)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Skeletal dysplasia with bowing long bones: Proposed flowchart for prenatal diagnosis with case demonstration.
Taiwanese journal of obstetrics & gynecology2016PMID 28040117
Upstream SOX9 deletion in a 46,XY girl with acampomelic campomelic dysplasia and absent minipuberty.
Orphanet J Rare Dis2025PMID 41272840
A Collaborative Approach to Optimize Participation in an Education Environment for Students With Bilateral Limb Loss: Case Report.
Pediatr Phys Ther2025PMID 40587603
A Case of Fibular Aplasia-Tibial Campomelia-Oligosyndactyly (FATCO) Syndrome Associated With Split Hand/Foot Syndrome With Long Bone Deficiency (SHFLD) and Review of the Literature.
Cureus2024PMID 39176338
New pathogenic variant in DLX5: New clues for a clinical spectrum from split-hand-foot malformation to fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly.
Front Genet2023PMID 37124614
Genomic sequencing in a cohort of individuals with fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly (FATCO) syndrome.
Am J Med Genet A2023PMID 36610046
ORPHA:1318
Orphanet
OMIM OMIM:211890
OMIM
MONDO:0008896
MONDO
GARD:1061
GARD (NIH)
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55781701
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Campomelia, tipo Cumming. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/campomelia-tipo-cumming

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